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Libellé préféré : glycogen synthase;

Synonyme CISMeF : glycogène synthétase;

Synonyme MeSH : Glycogène synthase;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2089
Le déficit en glycogène synthase hépatique, ou glycogénose de type 0, est une anomalie génétique héréditaire du métabolisme du glycogène caractérisée par une hypoglycémie à jeun. Ce n'est pas une glycogénose stricto sensu puisque le déficit enzymatique diminue les réserves glycogéniques.
2009
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Orphanet
France
français
glycogen synthase
glycogénose
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel
05/12/2016


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