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Libellé préféré : glycogen debranching enzyme system;

Synonyme CISMeF : enzyme débranchante;

Synonyme MeSH : Système enzymatique de débranchement du glycogène; enzyme de débranchement du glycogène;

Hyponyme MeSH : Glycogen debranching enzyme;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=366
Le déficit en enzyme débranchante du glycogène, ou glycogénose de type 3 (GSD3), est une forme de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une faiblesse musculaire sévère et une hépatopathie.
2009
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Orphanet
France
français
glycogen debranching enzyme system
glycogénose de type III
information scientifique et technique

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Courriel
02/12/2016


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