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Libellé préféré : Glutaryl-CoA dehydrogenase;

Synonyme MeSH : Glutaryl-CoA déshydrogénase; Glutaryl-Coenzyme A déshydrogénase;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
AG1-23soleil -
http://www.ag1-23soleil.fr/
Cette association a pour but: - de rassembler les malades et les familles touchés par l'acidurie glutarique de type 1 - d'apporter à ces malades ou familles une aide morale, administrative et dans le futur matériel - d'informer les malades, familles, corps médical ainsi que le public sur ce qu'est et ce qu'entraîne l'acidurie glutarique de type 1...
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N
Saint-Philbert-de-Grand-Lieu
France
Loire-Atlantique
français
association patients
acidurie glutarique 1
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N1-SUPERVISEE
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=25
Le déficit en glutaryl-Coenzyme A (CoA) déshydrogénase est une maladie neurométabolique de transmission autosomique récessive, due à des mutations sur le gène codant pour la glutaryl-CoA déshydrogénase ; son incidence est estimée à 1/50 000 nouveau-nés caucasiens
2003
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Orphanet
France
français
Glutaryl-CoA dehydrogenase
maladies rares
glutarates
aminoacidopathies congénitales
acidurie glutarique 1
encéphalopathies métaboliques
information scientifique et technique

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Courriel
04/12/2016


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