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Libellé préféré : glutamate formimidoyltransferase;

Définition du MeSH : Enzyme contenant du PHOSPHATE DE PYRIDOXAL qui catalyse le transfert d'un groupe formyl du L-GLUTAMATE en N-formimidoyl-L-glutamate et TETRAHYDROFOLATE. Cette enzyme peut aussi catalyser le transfert formyl du 5- formyltetrahydrofolate en L-GLUTAMATE. Auparavant classifiée comme EC 2.1.2.6. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Glutamate formimino-transférase; Formimino-L-glutamate tetrahydrofolate 5-formiminotransferase; Formiminotetrahydrofolate transferase; Glutamate formyltransferase;

substance (CISMeF) : O;

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Enzyme contenant du PHOSPHATE DE PYRIDOXAL qui catalyse le transfert d'un groupe formyl du L-GLUTAMATE en N-formimidoyl-L-glutamate et TETRAHYDROFOLATE. Cette enzyme peut aussi catalyser le transfert formyl du 5- formyltetrahydrofolate en L-GLUTAMATE. Auparavant classifiée comme EC 2.1.2.6. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Acidurie formimino-glutamique
Synonyme(s) : Déficit en FTCD ; Déficit en formiminotransférase cyclodéaminase ; Déficit en glutamate formiminotransférase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51208
L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger retard du développement et une concentration élevée de formiminoglutamate (FIGLU) dans les urines, en absence d'administration d'histidine...
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
glutamate formimidoyltransferase
maladies métaboliques
acide formimino-glutamique
syndrome d'Arakawa 1
erreurs innées du métabolisme
hyperhomocystéinémie
information scientifique et technique

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Courriel
28/11/2016


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