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Libellé préféré : glutamate-cysteine ligase;

Définition du MeSH : Une des enzymes actives dans le cycle gamma-glutamyl. Catalyse la synthèse de la gamma-glutamyl-cystéine du glutamate et de la cystéine dans la présence de l'ATP, avec la formation d'ADP et d'orthophosphate. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : glutamate-cystéine ligase;

Synonyme MeSH : Gamma-glutamylcystéine synthétase;

substance (CISMeF) : O;

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Une des enzymes actives dans le cycle gamma-glutamyl. Catalyse la synthèse de la gamma-glutamyl-cystéine du glutamate et de la cystéine dans la présence de l'ATP, avec la formation d'ADP et d'orthophosphate. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Synonyme : Glutamate-cystéine ligase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33574
Le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase est caractérisé par une anémie hémolytique, généralement légère ; cependant, des symptômes neurologiques ont aussi été rapportés. La maladie a été diagnostiquée chez 9 patients issus de 7 familles dans le monde entier. Sa transmission est autosomique récessive. L'enzyme gamma-glutamylcystéine synthétase catalyse la première étape - limitante - de la synthèse du glutathion. Son déficit provoque une baisse du taux cellulaire de glutathion et de gamma-glutamylcystéine ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
glutamate-cysteine ligase
maladies rares
signes et symptômes
aminoacidopathies congénitales
information scientifique et technique

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Courriel
04/12/2016


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