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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Vohwinkel - ichtyose
Kératodermie due à des anomalies de la loricrine;Kératodermie héréditaire mutilante avec ichtyose;Kératodermie - dermatose ichtyiosiforme - béta-glucuronidase élévée;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79395
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ichtyose
syndrome
Syndrome de Vohwinkel - ichtyose
dermatose
maladies de la peau
glucuronidase
Syndrome de Vohwinkel - ichtyose

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 7
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=584
définition et critères diagnostiques, incidence, description clinique, mode de prise en charge, méthodes de diagnostic biologique, conseil génétique et diagnostic prénatal, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
false
N
Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type VII
mucopolysaccharidose de type VII
nouveau-né
nourrisson
signes et symptômes
mucopolysaccharidose de type VII
maladies rares
diagnostic prénatal
glucuronidase
mucopolysaccharidose de type VII
information scientifique et technique

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Courriel
28/11/2016


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