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Libellé préféré : glucuronidase;

Définition CISMeF : La β-glucuronidase est une enzyme lysosomale chez l'homme, qui casse les liaisons osidiques des glucuronides. Une mutation de ce gène provoque la maladie de Sly. Le gène de la β-glucuronidase est utilisé en biologie moléculaire comme gène rapporteur sous le nom de gène GUS (source Wikipédia).;

substance (CISMeF) : O;

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La β-glucuronidase est une enzyme lysosomale chez l'homme, qui casse les liaisons osidiques des glucuronides. Une mutation de ce gène provoque la maladie de Sly. Le gène de la β-glucuronidase est utilisé en biologie moléculaire comme gène rapporteur sous le nom de gène GUS (source Wikipédia).

International journal of clinical and experimental pathology
2014
CHINA
en
article de périodique
subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain
revue de la littérature
Protéine LRIG2, humain
glycoprotéines membranaires
héparanase
glucuronidase
syndrome urofacial
animaux
expression faciale
faciès
prédisposition génétique à une maladie
glucuronidase
humains
glycoprotéines membranaires
mutation
phénotype
facteurs de risque
vessie urinaire
troubles mictionnels
troubles mictionnels
maladies urologiques
maladies urologiques
maladies urologiques

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Vohwinkel - ichtyose
Kératodermie due à des anomalies de la loricrine;Kératodermie héréditaire mutilante avec ichtyose;Kératodermie - dermatose ichtyiosiforme - béta-glucuronidase élévée;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79395
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ichtyose
syndrome
Syndrome de Vohwinkel - ichtyose
dermatose
maladies de la peau
glucuronidase
Syndrome de Vohwinkel - ichtyose

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Courriel
16/08/2017


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