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Libellé préféré : génétique médicale;

Définition du MeSH : Sous-discipline de génétique humaine qui entraîne la prévision fiable de certains désordres humains en fonction de la lignée ou du marquage génétique d'un individu ou des deux parents ou parents potentiels. [Traduction effectuée avant 2008];

Hypéronyme MeSH : Génétique humaine;

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Sous-discipline de génétique humaine qui entraîne la prévision fiable de certains désordres humains en fonction de la lignée ou du marquage génétique d'un individu ou des deux parents ou parents potentiels. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Pour le meilleur et pour le pire, histoire de la génétique humaine ! - La Marche des sciences
http://www.franceculture.fr/emissions/la-marche-des-sciences/pour-le-meilleur-et-pour-le-pire-histoire-de-la-genetique-humaine
Du Mendélisme à l’ère postgénomique, 150 ans d’histoire mouvementée de la génétique
2016
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France Culture
France
français
émission radiophonique
génétique médicale

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N3-AUTOINDEXEE
Décret n 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en oeuvre de l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=74AA429940FA85D480A436350081407D.tpdjo13v_1?cidTexte=JORFTEXT000027592003&dateTexte=&oldAction=rechJO&categorieLien=id
2013
Legifrance
texte législatif
génétique médicale
Genettes
examen physique

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N1-VALIDE
Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
http://ffgh.net/index.php/cpegm--college-des-praticiens-et-enseignants-de-genetique-medicale
composition du bureau, statuts et assemblées générales, informations sur la vie du collège, trouver les coordonnées d'un membre du collège, démographie et planification, pratique de la génétique médicale, programmes, polycopié
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Paris
France
Paris
français
génétique médicale
structure enseignement formation

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N1-VALIDE
SSGM - Société Suisse de Génétique Médicale
http://www.sgmg.ch/
La Societé Suisse de Génétique Médicale a pour but la promotion de la plus haute qualité du conseil, du diagnostic et de la prise en charge génétiques en Suisse ainsi que de fournir encadrement et informations à toute personne intéressée
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N
Bâle
Suisse
français
génétique médicale
conseil génétique
analyse génétique
société savante

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N1-VALIDE
UMR S910 - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
http://umr910.timone.univ-mrs.fr/
Les travaux de recherches développés au sein de l'unité concernent l'étude des mécanismes génétiques et cellulaires impliqués dans les maladies héréditaires rares chez l'Homme et l'exploration de leurs conséquences phénotypiques et cellulaires. L'objectif de ces recherches est de contribuer à une meilleure compréhension de ces pathologies, de développer des outils de diagnostic, d'optimiser la prise en charge des patients et la prévention des maladies avec, pour ultime but, de pouvoir proposer des solutions thérapeutiques. Les travaux développés par les différentes équipes de l'UMR_S910 sont liés depuis plusieurs années à l'activité de recherche clinique menée dans le Département de Génétique Médicale de l'Hôpital de la timone et s'inscrivent donc dans un cadre de recherche translationnelle.
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N
Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
génétique médicale
génomique
structure recherche

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N1-VALIDE
IGH
Institut de Génétique Humaine - CNRS UPR 1142
http://www.igh.cnrs.fr/
A pour objectif l'étude de l'organisation et de l'expression du génome humain et de celui d'espèces modèles
présentation de l'Institut, annuaire du personnel, thèmes de recherche, activités pédagogiques ; base de donnée hébergée GeneStream Serveur de Calculs, d'Applications et de Bases de Données Bio-Médicales
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N
CNRS
Montpellier
Paris
France
Hérault
anglais
français
structure recherche
génétique médicale

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Maladies mitochondriales
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique9/site/html/
une cause majeure de maladie héréditaire du métabolisme, des présentations cliniques extrêmement variables, origine génétique souvent incertaine, le traitement et la prévention
2011
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N
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
maladies mitochondriales
génétique médicale
mitochondries
maladies mitochondriales
cours

---
N3-AUTOINDEXEE
Commission consultative nationale en matière d'examens des caractéristiques génétiques à des fins médicales (CCNECG)
http://social-sante.gouv.fr/IMG/pdf/Rapport_d_activite_2000-2003.pdf
2011
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recommandation
consultants
évaluation des acquis scolaires
consultation médicale
génétique médicale
Genettes

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N1-SUPERVISEE
Les maladies génétiques complexes
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_5/site/html/
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_5/site/html/1.html
Présentation. La maladie génétique complexe est plus complexe que prévu. Quand évoquer une maladie génétique complexe ? Maladie génétique complexe et phénotype quantitatif continu. Ou s'arrête la variabilité interindividuelle et où commence la maladie multifactorielle, la maladie génétique complexe ? Quleques exemples de maladies génétiques complexes. L'identification des facteurs génétiques multiplesimpliqués dans une maladie génétique complexe. En finir avec l'héritabilité manquante ? Conclusions
2010
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N
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
maladies génétiques congénitales
génétique médicale
facteurs de risque
maladies génétiques congénitales

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N1-SUPERVISEE
Génétique des populations
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_2/site/html/
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_2/site/html/1.html
La loi de Hardy-Weinberg, facteurs influençant les fréquences géniques, causes du maintien des maladies génétiques malgré la sélection dans les grandes populations, fréquence élevée de certaines maladies très rares dans de petites populations : l'effet fondateur, consanguinité
2010
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N
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
génétique médicale
génétique des populations
maladies génétiques congénitales
maladies rares
consanguinité

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N1-SUPERVISEE
Glossaire de génétique médicale et moléculaire
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GlossaryID30028FS.html
Ce glossaire français / anglais de génétique médicale et moléculaire s'adresse aux étudiants en sciences humaines et biologiques ainsi qu'au personnel médical et para-médical. Il est destiné à la recherche et à l'enseignement. Il regroupe des mots fréquemment cités dans les domaines cliniques et de laboratoire. Comme toute publication d'une science en pleine évolution le glossaire exige des mises à jour fréquentes et compte sur la collaboration des utilisateurs pour apporter, au besoin, les correctifs nécessaires, l'ajout de nouveaux termes ou toute autre modification utile à sa consultation.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
biologie moléculaire
génétique médicale
dictionnaire médical

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Courriel
11/12/2016


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