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Libellé préféré : gènes;

Synonyme MeSH : Gène;

Hyponyme MeSH : Matériels génétiques;

Terme MeSH Related : Cistron;

Définition VIDAL : Élément d'ADN (chromosomes) responsable d'une caractéristique héréditaire. Le gène est la plus petite unité d'information génétique. On distingue les gènes de structure (responsables de la formation de protéines qui constituent le corps ou contrôlent son fonctionnement) des gènes régulateurs qui modulent l'activité des gènes de structure.;

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N2-AUTOINDEXEE
Epigénétique : quand le pouvoir des gènes atteint ses limites
https://www.franceculture.fr/emissions/la-methode-scientifique/epigenetique-quand-le-pouvoir-des-genes-atteint-ses-limites
Qu’appelle-t-on épigénétique ? Quelles différences avec la génétique ? Comment les marques épigénétiques sont-elles mises en place ? Quelles sont-elles ? Comment ces marques jouent-elles sur le fonctionnement et l’architecture du génome ? Quelles applications thérapeutiques possibles ?
2017
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France Culture
France
français
émission radiophonique
gènes
inutilité des soins
marginal
à la limite
atteint
Épigénétique
épigénomique

---
N3-AUTOINDEXEE
Guide d'interprétation des résultats de porteurs de gènes d'hémoglobinopathies - Information pour les médecins
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000179/?&date=DESC&annee=2016&critere=annee
2016
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
France
français
information scientifique et technique
ayant comme résultat
gènes
médecins
hémoglobinopathies
état du porteur
hémoglobinose
précis
interprète
précis

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N3-AUTOINDEXEE
Gene editing sur les embryons humains
http://www.nek-cne.ch/fileadmin/nek-cne-dateien/Themen/Stellungnahmen/fr/NEK_Kurzstellungnahme_FR_korr.pdf
2016
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NEK-CNE
France
français
information scientifique et technique
gène humain
Embryon
humains
gènes
structures de l'embryon

---
N2-AUTOINDEXEE
Diagnostic microbiologique des entérobactéries productrices de carbapénémases ou résistantes à la colistine renfermant le gène mcr-1
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=589
Le HCSP actualise, à la demande de la Direction générale de la santé, la définition des bactéries hautement résistantes émergentes (BHRe) ainsi que les modalités d’identification de la résistance de ces bactéries, tenant compte de l’évolution de l’épidémiologie. Le HCSP a diffusé le 27 septembre 2016 un premier avis relatif aux mesures à prendre par les établissements de santé, en lien avec l’émergence d’une résistance plasmidique à la colistine (mcr-1) chez les entérobactéries, en réponse à l’actualisation de la définition des BHRe. Le présent avis a pour objectif de répondre à la seconde question de la saisine concernant les modalités microbiologiques d’identification des souches d’entérobactéries résistantes à la colistine par présence du gène mcr-1. À l’occasion de la diffusion de cet avis, le HCSP actualise le chapitre « Dépistage et diagnostic microbiologique des entérobactéries productrices de carbapénémases » des recommandations pour la prévention de la transmission croisée des « Bactéries Hautement Résistantes émergentes (BHRe) » publié en 2013.
2016
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
information scientifique et technique
gène
enterobacteriaceae
résistant
rigidité diffuse
colistine
aucun diagnostic
gènes
diagnostic
colistine
Microbiologie
carbapenemase
microbiologie
protéines bactériennes
bêta-Lactamases

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N2-AUTOINDEXEE
Tests de Panels de gènes par Next Generation Sequencing pour un traitement ciblé en oncologie et en hémato-oncologie
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-de-panels-de-g%C3%A8nes-par-next-generation-sequencing-pour-un-traitement-cibl%C3%A9-
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
étude évaluation
gènes
Générations
oncologique
hématologie
thérapeutique
caractéristiques familiales

---
N3-TITRE
Camera lituania cohen syndrome - Genes syndrome de - Holoprosencéphalie craniosynostose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2163
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
Syndrome de Cohen
syndrome de Gênes
syndrome de cohen
Craniosynostoses
Craniosynostoses
syndrome de Gênes
holoprosencéphalie
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Guide d'interprétation des résultats de porteurs de gènes d'hémoglobinopathies - Information pour les médecins
http://msssa4.msss.gouv.qc.ca/fr/document/publication.nsf/4b1768b3f849519c852568fd0061480d/dbe017addd66349785257c780058c6d0?OpenDocument
2014
Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
rapport
médecins
Hémoglobinopathies
gènes
interprète
hémoglobinopathies

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique médicale: gènes, science, financement
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/fr/2010/2010-01/2010-01-227.pdf
2014
Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
gènes
Genettes
soutien financier
génétique
science

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N2-AUTOINDEXEE
ATU cohorte - KALYDECO 150 mg, comprimé pelliculé - Ivacaftor
KALYDECO est indiqué dans le traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 6 ans et plus, porteurs de la mutation G551D du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator )
http://ansm.sante.fr/Activites/Autorisations-Temporaires-d-Utilisation-ATU/ATU-de-cohorte/Liste-des-specialites-faisant-actuellement-l-objet-d-une-ATU-de-cohorte/KALYDECO-150-mg-comprime-pellicule
2012
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
gènes
mucoviscidose
comprimés
mutation
fibrose
sujet âgé

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N3-AUTOINDEXEE
Test génétique pour la détection des mutations du gène VHL (maladie de Von Hippel-Lindau
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=833
2012
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
évaluation technologique
maladie de von Hippel-Lindau
Genettes
mutation
gènes
maladies génétiques congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
Séquençage du gène COL4A1
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=790
2011
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
évaluation technologique
analyse de séquence
gènes
Séquençages

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en Aldostérone synthase non lié à CYP11B2
Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2;Déficit en aldostérone synthase non lié au gène de l'aldostérone synthase;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99764
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypoaldostéronisme
Cytochrome P-450 CYP11B2
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome du gène contigu de la sclérose tubéreuse/polykystose rénale
Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88924
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Gênes
gènes
sclérose
syndrome
Polykystose rénale autosomique dominante de type 1
polykystose rénale autosomique dominante

---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie cornéenne liée au gène BIG-H3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101069
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies héréditaires de la cornée
gènes

---
N3-AUTOINDEXEE
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98912
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
mutation
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit sélectif en IgA lié au gène TACI
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99974
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
gènes
déficit en immunoglobuline A type 2
déficit en IgA

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de croissance excessive lié à des anomalies du gène RNF135
Croissance excessive - troubles de l'apprentissage - dysmorphie faciale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137634
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
troubles de la croissance
troubles de l'apprentissage
gènes
syndrome de Gênes

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N3-AUTOINDEXEE
Place de l'imagerie des voies séminales profondes dans le diagnostic d'une agénésie déférentielle unilatérale : à propos d'un patient ayant des mutations du gène CFTR
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2006/PU-2006-00160617/TEXF-PU-2006-00160617.PDF
2010
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
cas clinique
diagnostic par imagerie
patients
gènes
mutation

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N3-AUTOINDEXEE
Etude cas-témoins des gènes des récepteurs des androgènes, de la vitamine-D et de la 5-alpharéductase dans une population afro-antillaise de cancer de prostate
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2006/PU-2006-00160303/TEXF-PU-2006-00160303.PDF
2010
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
article de périodique
cancer de la prostate
cancer
population
vitamine D
cancer
gènes
récepteurs aux androgènes
études cas-témoins
tumeurs de la prostate

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N3-AUTOINDEXEE
L'ostéoporose et le pouvoir des gènes
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/fr/2009/2009-38/2009-38-182.pdf
L’ostéoporose est une maladie qui représente un formidable challenge pour notre système de santé de par son incidence élevée et les coûts directs et indirects qu’elle engendre. En Suisse, on estime que 20% des femmes âgées de plus de 50 ans vont présenter une fracture due à l’ostéoporose.
2009
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Forum Médical Suisse
Suisse
ostéoporose
article de périodique
ostéoporose
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Gènes de la globine ; drépanocytose - thalassémies
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenHemoglobID30014FS.html
Gènes de globine : Familles de gènes, Expression séquentielle de gènes au cours du développement; Mutations : Définition, Exemple d'un gène Platonicien; Clinique - principaux syndromes: Drépanocytose, β Thalassémies, α Thalassémies.
2008
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
globines
thalassémie
hémoglobinose s
drépanocytose
alpha-Thalassémie
gènes

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N1-VALIDE
Troubles obsessionnels compulsifs (TOC) résistants : prise en charge et place de la neurochirurgie fonctionnelle
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272448
synthèse et perspectives, méthode générale de travail ; introduction, argumentaire : génétique, physiopathologie, critères diagnostiques, diagnostic différentiel et comorbidité, outils d'évaluation, traitements conventionnels, définition et indications de la neurochirurgie dans le cas du TOC résistant, techniques neurochirurgicales, annexes, références bibliographiques ; 80 pages
2005
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Haute Autorité de santé
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
064. Diagnostiquer : un trouble dépressif, un trouble anxieux généralisé, un trouble panique, un trouble phobique, un trouble obsessionnel compulsif, un état de stress post – traumatique, un trouble de l'adaptation (de l'enfant à la personne âgée), un trouble de la personnalité.
français
trouble obsessionnel compulsif
trouble obsessionnel compulsif
prévalence
bibliographie médicale
jumeaux
gènes
trouble obsessionnel compulsif
trouble obsessionnel compulsif
diagnostic par imagerie
méta-analyse comme sujet
résultat thérapeutique
trouble obsessionnel compulsif
classification internationale des maladies
diagnostic différentiel
échelles d'évaluation en psychiatrie
thérapie cognitive
psychothérapie
inhibiteurs de la capture de la sérotonine
clomipramine
association médicamenteuse
association thérapeutique
trouble obsessionnel compulsif
psychochirurgie
capsule interne
gyrus du cingulum
noyau caudé
système limbique
psychochirurgie
psychochirurgie
stimulation cérébrale profonde
protocoles cliniques
comportement obsessionnel
trouble obsessionnel compulsif
trouble obsessionnel compulsif
comorbidité
auto-évaluation (psychologie)
trouble obsessionnel compulsif
résistance aux substances
enfant
adolescent
maladies chez les jumeaux
gestion des soins aux patients
tableau
rapport
étude comparative
étude évaluation
cas clinique
évaluation technologique
lecture critique d'article
trouble obsessionnel compulsif

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Courriel
21/05/2017


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