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Libellé préféré : gangliosidoses à GM2;

Définition du MeSH : Maladies héréditaires caractérisées par une accumulation de GANGLIOSIDE G(M2) dans les lysosomes du système nerveux central et de façon plus variable dans d'autres tissus. Les sous-types incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE) et la maladie de Sanshoff (SANDHOFF, MALADIE), mais aussi une variante AB d'une insuffisance en Bêta-n-acétylhexosaminidase et une forme débutant chez l'adulte de Gangliosidose GM2. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Gangliosidose à GM2;

Synonyme MeSH : Gangliosidoses GM2;

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Maladies héréditaires caractérisées par une accumulation de GANGLIOSIDE G(M2) dans les lysosomes du système nerveux central et de façon plus variable dans d'autres tissus. Les sous-types incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE) et la maladie de Sanshoff (SANDHOFF, MALADIE), mais aussi une variante AB d'une insuffisance en Bêta-n-acétylhexosaminidase et une forme débutant chez l'adulte de Gangliosidose GM2. [Traduction effectuée avant 2008]

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17/09/2016


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