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Libellé préféré : gangliosidoses;

Définition du MeSH : Groupe de maladies héréditaires souvent mortelles marquées par une accumulation de GANGLIOSIDES dans les LYSOSOMES, secondaire aux états de déficiences enzymatiques. Les gangliosidoses incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE); la GANGLIOSIDOSE GM1; les GANGLIOSIDOSES GM2; et la MALADIE de SANDHOFF; toutes débutant dans l'enfance et liées à une détérioration du SYSTÈME NERVEUX CENTRAL. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Gangliosidose;

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Groupe de maladies héréditaires souvent mortelles marquées par une accumulation de GANGLIOSIDES dans les LYSOSOMES, secondaire aux états de déficiences enzymatiques. Les gangliosidoses incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE); la GANGLIOSIDOSE GM1; les GANGLIOSIDOSES GM2; et la MALADIE de SANDHOFF; toutes débutant dans l'enfance et liées à une détérioration du SYSTÈME NERVEUX CENTRAL. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97) [Traduction effectuée avant 2008]

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11/12/2016


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