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Libellé préféré : galactosémies;

Définition du MeSH : Groupe de déficiences enzymatiques héréditaires qui provoquent une élévation de GALACTOSE dans le sang. Cette situation peut être associée aux insuffisances de GALACTOKINASE ; UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE ; ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. La forme classique est provoquée par une insuffisance d'UDPglucose-Hexose-1- Phosphate Uridylyltransferase, et associée dans la petite enfance avec un trouble du développement (TROUBLE DEVELOPPEMENT) ; un VOMISSEMENT ; et une HYPERTENSION INTRA-CRÂNIENNE. Les individus affectés peuvent également développer un RETARD MENTAL ; un ICTÈRE ; une hépatosplénomégalie ; un dysfonctionnement des ovaires, des enfants prématurés ; et une cataracte. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Galactosémie;

Synonyme MeSH : déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase; déficit en galactose 1-phosphatase uridyl transférase (GALT); déficit en galactose-uridyl-transferase; galactosémie classique; déficit en UDP-glucose-4-épimérase; déficit héréditaire en galactokinase;

Hyponyme MeSH : Déficit en galactokinase; Déficit en UDP-galactose-4-épimérase; Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase;

Définition VIDAL : Maladie héréditaire rare du nouveau-né, entraînant la présence anormale dans le sang de galactose, sucre du lait.;

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Groupe de déficiences enzymatiques héréditaires qui provoquent une élévation de GALACTOSE dans le sang. Cette situation peut être associée aux insuffisances de GALACTOKINASE ; UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE ; ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. La forme classique est provoquée par une insuffisance d'UDPglucose-Hexose-1- Phosphate Uridylyltransferase, et associée dans la petite enfance avec un trouble du développement (TROUBLE DEVELOPPEMENT) ; un VOMISSEMENT ; et une HYPERTENSION INTRA-CRÂNIENNE. Les individus affectés peuvent également développer un RETARD MENTAL ; un ICTÈRE ; une hépatosplénomégalie ; un dysfonctionnement des ovaires, des enfants prématurés ; et une cataracte. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Galactosémie Suisse
http://www.galaktosaemie.ch/index_fr.php?site=startseite
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=67205
L'association Galactosémie Suisse a été fondée en 1991. Le but de l'association figure dans nos statuts: But:(article 2) : L'association vise l'amélioration des situations particulières des personnes atteintes de la galactosémie.
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Suisse
français
association patients
Suisse
galactosémies

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N1-VALIDE
AFGF - Aide aux Familles Galactosémiques de France
http://www.afgf.fr/
http://galactosemie.free.fr/
Créée en 2002, l'Association des Familles Galactosémiques de France est une association de rencontres , d'aide et de soutien, qui regroupe une quarantaine de familles. L'association est gérée par des bénévoles qui offrent chaque jour un peu de leur temps et de leurs compétences, qui transmettent leur expérience, qui proposent des idées pour vivre au mieux avec la galactosémie. L'association se veut complémentaires des professionnels de la santé.
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La Chapelle-sur-Erdre
France
Loire-Atlantique
français
galactosémies
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en UDP-galactose-4-épimérase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79238
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficit en UDP-galactose-4-épimérase
galactosémies

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79239
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
galactosémies
Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase
galactose-1-phosphate

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N1-VALIDE
Galactosémie (La)
http://www.tousalecole.fr/content/galactos%C3%A9mie
Galactosémie (La) Qu'est-ce que la galactosémie? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
information patient et grand public
galactosémies
intégration scolaire enfants handicapés

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N1-VALIDE
Galactosémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=352
La galactosémie est un groupe de maladies métaboliques génétiques rares caractérisée par des anomalies du métabolisme du galactose responsables de diverses manifestations et comprenant une maladie sévère pouvant mettre en jeu le pronostic vital (galactosémie classique), une forme légère et plus rare responsable de cataracte (déficit en galactokinase) ainsi qu'une forme très rare de sévérité variable (déficit en galactose épimérase) ressemblant dans sa forme sévère à la galactosémie classique.
2011
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Orphanet
France
français
galactosémies
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en galactokinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79237
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficit en galactokinase
galactosémies

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Courriel
03/12/2016


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