CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : fucosidose;

Définition du MeSH : Maladie lysosomale récessive autosomale de stockage provoquée par une insuffisance d'activité d'Alpha-l-fucosidase se traduisant par une accumulation de fucose contenant des sphingolipides, des glycoprotéines, et des mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) dans les lysosomes. La forme infantile (le type I) comporte une détérioration psychomotrice, une spasticité du muscle, des traits faciaux accentués, un retard de croissance, des anomalies squelettiques, une viscéromégalie, des crises d'épilepsie, des infections récurrentes, et une macroglosie, avec la mort se produisant dans la première décennie de la vie. La fucosidose juvénile (le type II) est la variante la plus commune et comporte un déclin lent et progressif de la fonction nerveuse et un angiokératome diffus de Fabry. La survie du type II peut avoir aller jusqu'à la quatrième décennie de la vie. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : alpha-L-fucosidase, déficit en;

Synonyme MeSH : Déficit en alpha-L-fucosidase; fucosidose de type II; fucosidose juvénile; fucosidose de type I; fucosidose infantile;

Hyponyme MeSH : Fucosidose de type 1; Fucosidose de type 2;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :

Maladie lysosomale récessive autosomale de stockage provoquée par une insuffisance d'activité d'Alpha-l-fucosidase se traduisant par une accumulation de fucose contenant des sphingolipides, des glycoprotéines, et des mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) dans les lysosomes. La forme infantile (le type I) comporte une détérioration psychomotrice, une spasticité du muscle, des traits faciaux accentués, un retard de croissance, des anomalies squelettiques, une viscéromégalie, des crises d'épilepsie, des infections récurrentes, et une macroglosie, avec la mort se produisant dans la première décennie de la vie. La fucosidose juvénile (le type II) est la variante la plus commune et comporte un déclin lent et progressif de la fonction nerveuse et un angiokératome diffus de Fabry. La survie du type II peut avoir aller jusqu'à la quatrième décennie de la vie. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Fucosidose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=349
La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare caractérisé par un phénotype très variable avec des manifestations communes incluant une détérioration neurologique, des caractéristiques faciales grossières, un retard de croissance, des infections sino-pulmonaires récurrentes, des convulsions, une viscéromégalie, des angiokératomes et une dysostose.
2015
false
true
false
Orphanet
France
français
fucosidose
information scientifique et technique

---
Courriel
05/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.