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Libellé préféré : faciès;

Définition du MeSH : Aspect du visage qui est souvent caractéristique d'une maladie ou d'un état pathologique, comme le facies de fée du syndrome de Williams ou le facies de mongolien du syndrome de Down. [Traduction effectuée avant 2008];

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Aspect du visage qui est souvent caractéristique d'une maladie ou d'un état pathologique, comme le facies de fée du syndrome de Williams ou le facies de mongolien du syndrome de Down. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2679254/fr/rasopathies-syndromes-de-noonan-cardio-facio-cutane-et-apparentes
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2679253/fr/pnds-rasopathies-syndromes-de-noonan-cardio-facio-cutane-et-apparentes
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
médecine générale
syndrome cardio-facio-cutané
syndrome cardio-facio-cutané
syndrome cardio-facio-cutané
diagnostic différentiel
syndrome de Noonan
grossesse
observation (surveillance clinique)
courbes de croissance
dysplasie ectodermique
dysplasie ectodermique
dysplasie ectodermique
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
faciès
faciès
faciès
retard de croissance staturo-pondérale
retard de croissance staturo-pondérale
retard de croissance staturo-pondérale

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N1-VALIDE
Syndrome de Ruvalcaba
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3121
Le syndrome de Ruvalcaba est un syndrome malformatif extrêmement rare décrit chez moins de 10 patients jusqu'à présent
2015
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Orphanet
France
français
Syndrome de Ruvalcaba
information scientifique et technique
guide ressources
malformations multiples
nanisme
ostéochondrite
faciès
os du métacarpe

---
N1-SUPERVISEE
Al Gazali-Donnai-Muller, syndrome de - Al Gazali-Hirschsprung, maladie de - Hirschsprung, maladie de - hypoplasie des ongles - dysmorphie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2153
La maladie de Hirschsprung - hypoplasie des ongles - dysmorphie est un trouble malformatif fatal caractérisé par la maladie de Hirschprung (voir ce terme), des ongles hypoplasiques et des traits dysmorphiques mineurs.
2014
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
onychopathies
faciès
maladie de Hirschsprung
syndrome d'Al Gazali Hirschsprung

---
N2-AUTOINDEXEE
Hillig, syndrome de - Tissu sous-cutané épais - faciès grossier - macrocéphalie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3334
Orphanet
France
information scientifique et technique
Mégalencéphalie
syndrome
faciès
tissu sous-cutané

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N3-TITRE
Retard mental - microcéphalie - faciès particulier - Theile, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3313
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
faciès
Déficience intellectuelle
microcéphalie
retard mental

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N2-AUTOINDEXEE
Davis-Lafer, syndrome de - Retard mental - faciès anormal, type Davis-Lafer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3046
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
faciès
syndrome de Davis Lafer
retard mental
Déficience intellectuelle
syndrome de Davis Lafer

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N1-VALIDE
AFS Costello & CFC - Association Française du Syndrome de Costello et Cardio-Facio-Cutané
http://www.afs-costello-cfc.asso.fr/
http://afs-costello.asso.fr/
Cette association a pour principaux objectifs : D'aider les personnes handicapées atteintes des syndromes de Costello et CFC et leurs familles De promouvoir et soutenir les voies de recherches en cours dans de nombreux pays par la diffusion de l'information, la communication, la mise en réseaux, De participer à l'information des parents, des milieux professionnels médicaux et éducatifs, des partenaires institutionnels, des collectivités locales et du public De rechercher et mettre en oeuvre les moyens utiles à la promotion de l'éducation des enfants et des adolescents atteints des syndromes de Costello et CFC et à la recherche sur ces syndromes...'
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N
Gradignan
France
Gironde
français
syndrome de Costello
syndrome cardio-facio-cutané
cardiopathies congénitales
retard de croissance staturo-pondérale
dysplasie ectodermique
faciès
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
Dysplasie épiphysaire multiple - macrocéphalie - faciès particulier;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166024
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
faciès
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
ostéochondrodysplasies
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
Mégalencéphalie

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N1-SUPERVISEE
Diarrhée syndromique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=84064
La diarrhée syndromique (SD), appelée également diarrhée phénotypique (PD) ou syndrome tricho-hépato-entérique (THE), est une entéropathie congénitale qui se manifeste par une diarrhée sévère très précoce nécessitant une nutrition parentérale. Il n'existe pas actuellement de données épidémiologiques précises. La prévalence estimée est d'environ 1/300 000 - 400 000 naissances viables en Europe de l'ouest. L'origine ethnique ne semble pas avoir d'influence sur cette maladie.
2008
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Orphanet
France
faciès
maladies du système pileux
retard de croissance intra-utérin
nourrisson
information scientifique et technique
Syndrome tricho-hépato-entérique
diarrhée du nourrisson

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N1-SUPERVISEE
Omodysplasie - Omodysplasie, forme autosomique dominante - Omodysplasie, forme autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2733
L'omodysplasie est une dysplasie squelettique rare caractérisée par un raccourcissement extrême des membres et une dysmorphie faciale. Deux types d'omodysplasie ont été décrits : une forme autosomique récessive ou généralisée (également appelée dysplasie micromélique avec luxation du radius) marquée par un nanisme micromélique sévère avec un raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs surtout rhizomélique, et une forme autosomique dominante dans laquelle la taille est normale et le raccourcissement est limité aux membres supérieurs.
2008
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Orphanet
France
ostéochondrodysplasies
troubles de la croissance
humérus
faciès
os du métacarpe
information scientifique et technique
omodysplasie type 1
Omodysplasie autosomique dominante

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X - épilepsie - contracture progressive des articulations - faciès typique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85319
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
faciès
Articulateurs
articulations
retard mental, lié à l'X, avec épilepsie
retard mental
epilepsie
retard mental lié à l'X
retard mental, lié à l'X, avec épilepsie
epilepsie
épilepsie
contracture

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N3-TITRE
Retard mental lié à l'X - cubitus valgus - faciès typique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85280
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
retard mental
faciès
retard mental lié à l'X
ulna

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N1-SUPERVISEE
Surdité - syndrome crânio-facial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3241
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une surdité congénitale et d'une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, racine du nez large, petites ailes nasales). Il a été décrit chez deux membres d'une famille juive (un homme et sa fille). Une alopécie temporale a également été observée. Le mode de transmission semble autosomique dominant.
2007
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Surdité - syndrome crânio-facial
perte d'audition
faciès

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N1-SUPERVISEE
Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2504
Ce syndrome est caractérisé par une dysplasie métaphysaire associée à une petite taille et à une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, philtrum court, lèvres fines, hypoplasie maxillaire, dents jaunâtres et dystrophiques) et des anomalies acrales (métacarpe 5 court er/ou phalanges médianes des doigts 2 et 5 courtes). Ce syndrome a été décrit chez plusieurs membres appartenant à quatre générations d'une famille de Canadiens Français. Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.
2007
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Orphanet
France
Dysplasie métaphysaire - dysmorphie - brachydactylie
doigts
faciès
ostéochondrodysplasies
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
maxillaire
brachydactylie

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N1-SUPERVISEE
Fibrochondrogenèse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2021
La fibrochondrogenèse est une chrondrodysplasie rhizomélique néonatale, rare et létale. Onze cas ont été rapportés ...
2005
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Orphanet
France
français
Fibrochondrogenèse
information scientifique et technique
malformations multiples
nanisme
faciès

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Courriel
26/11/2016


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