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Libellé préféré : erreurs innées du métabolisme lipidique;

Synonyme CISMeF : troubles héréditaires métabolisme lipidique;

Synonyme MeSH : Erreurs innées du métabolisme des lipides; Troubles héréditaires du métabolisme lipidique;

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N1-VALIDE
Le déficit en MCAD - Déficit en acyl - CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DeficitMCAD-FRfrPub3570.pdf
Le déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA- déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) est une maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie
2014
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acyl-CoA dehydrogenase
erreurs innées du métabolisme lipidique
signes et symptômes
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
diagnostic prénatal
erreurs innées du métabolisme lipidique
intégration scolaire enfants handicapés

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N1-SUPERVISEE
Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
http://www.sf-pediatrie.com/recommandation/d%C3%A9%EF%AC%81cit-en-acyl-coa-d%C3%A9shydrog%C3%A9nase-des-acides-gras-%C3%A0-cha%C3%AEne-moyenne-mcad
Le déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est le plus fréquent des déficits de la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras. La prévalence de ce déficit varie de 1/10 000 à 1/27 000 dans les pays limitrophes de la France.
10.1016/j.arcped.2011.10.025
2011
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SFP - Société Française de Pédiatrie
France
recommandation professionnelle
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acyl-CoA dehydrogenase
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
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N1-VALIDE
Lipidose avec surcharge en triglycérides
synonymes : maladie de Dorfman-Chanarin - Chanarin, maladie de - Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=165
description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies musculaires
maladies rares
triglycéride
maladies rares
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
signes et symptômes
information scientifique et technique

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Courriel
03/12/2016


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