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Libellé préféré : erreurs innées du métabolisme glucidique;

Synonyme CISMeF : troubles héréditaires métabolisme glucidique; pathologies génétiques congénitales du métabolisme des glucides; affections génétiques congénitales du métabolisme des glucides;

Synonyme MeSH : Erreurs innées du métabolisme des sucres; Erreurs innées du métabolisme des glucides; Troubles héréditaires du métabolisme glucidique; Erreurs innées du métabolisme des hydrates de carbone; Maladies génétiques congénitales du métabolisme des glucides;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1
http://sanp.ch/en/archives-search/article-detail/?tx_ezmjournal_articledetail%5Bidentifier%5D=sanp.2011.02219&tx_ezmjournal_articledetail%5Blist%5D=8
Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1 DS, OMIM 606777), ou maladie de De Vivo, a été reconnu comme une entité à part entière suite à la publication des observations de deux patients présentant des crises épileptiques d’apparition précoce, un retard développemental, une motricité anormale et une microcéphalie acquise. Plusieurs descriptions ultérieures ont permis, d’une part, de mieux en caractériser certains aspects cliniques et, d’autre part, d’élargir le spectre de présentation de la maladie.
2011
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Archives suisses de neurologie et de psychiatrie
Suisse
Maladie de De Vivo
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
article de périodique
transporteur de glucose de type 1
transporteurs de monosaccharides

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N1-SUPERVISEE
Malabsorption du glucose-galactose
Synonyme : Déficit en SGLT1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35710
La malabsorption du glucose-galactose se caractérise par une diarrhée et une déshydratation néonatales sévères...
2006
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N
Orphanet
France
français
glucose
maladies rares
Transporteur-1 sodium-glucose
galactose
erreurs innées du métabolisme glucidique
syndromes de malabsorption
information scientifique et technique

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Courriel
04/12/2016


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