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Libellé préféré : erreurs innées du métabolisme des stéroïdes;

Synonyme MeSH : Troubles héréditaires du métabolisme stéroïdien; Erreurs innées du métabolisme stéroïdien; Troubles congénitaux du métabolisme stéroïdien; Troubles héréditaires du métabolisme des stéroïdes;

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N1-SUPERVISEE
Anomalies de la synthèse d'acides biliaires
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79168
Les anomalies de la synthèse des acides biliaires (SAB) sont un groupe d'anomalies du métabolisme des stérols dus à divers déficits enzymatiques. Elles s'expriment chez le nourrisson, l'enfant ou l'adulte par une symptomatologie variable avec, notamment, cholestase, troubles neurologiques et malabsorption des graisses. Neuf déficits sont décrits, dont 7 entraînent une cholestase hépatique.
2012
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Orphanet
France
cholestase
erreurs innées du métabolisme des stéroïdes
Anomalie de la synthèse des acides biliaires
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Pseudo-Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63269
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un syndrome de malformation squelettique de Antley-Bixler (voir ce terme), d'une ambiguïté génitale et d'un trouble du métabolisme des stérols (déficit partiel combiné en 17-hydroxylase et en 21-hydroxylase) ...
2008
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N
Orphanet
France
français
erreurs innées du métabolisme des stéroïdes
os et tissu osseux
dysplasies osseuses
troubles du développement sexuel
information scientifique et technique

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Courriel
07/12/2016


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