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Libellé préféré : erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine;

Synonyme CISMeF : troubles héréditaires métabolisme purine-pyrimidine;

Synonyme MeSH : Anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine; Troubles héréditaires du métabolisme des purines et pyrimidines;

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European journal of human genetics : EJHG
2009
FRANCE
en
présentations de cas
article de périodique
Ribonucléotides
5-Amino-imidazole-4-carboxamide
Succinyladénosine
adenylosuccinate lyase
adénosine
adénosine
adénosine
adenylosuccinate lyase
adenylosuccinate lyase
5-Amino-imidazole-4-carboxamide
5-Amino-imidazole-4-carboxamide
syndrome d'Angelman
comportement
enfant
chromatographie en phase liquide à haute performance
consanguinité
Femelle
humains
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
mutation faux-sens
pedigree
phénotype
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
Ribonucléotides
analyse de séquence d'ADN
comportement stéréotypé

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Courriel
19/08/2017


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