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Libellé préféré : erreurs innées du métabolisme;

Synonyme CISMeF : troubles héréditaires métabolisme; maladies héréditaires du métabolisme; EIM; affections métaboliques congénitales; pathologies métaboliques congénitales; pathologies héréditaires du métabolisme; affections héréditaires du métabolisme;

Synonyme MeSH : Maladies métaboliques congénitales;

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N1-VALIDE
Dépistage néonatal sanguin : analyse de décision multicritère pour sélectionner les maladies prioritaires
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/d%C3%A9pistage-n%C3%A9onatal-sanguin-analyse-de-d%C3%A9cision-multicrit%C3%A8re-pour-s%C3%A9lectionner-les
Dans notre pays, les nouveau-nés sont soumis, quelques jours après la naissance, au dépistage systématique d’une série d’affections congénitales rares. Ce sont les Communautés qui déterminent la liste de ces maladies; elle en comporte 13 en Fédération Wallonie-Bruxelles et 11 en Communauté flamande. Neuf affections sont communes aux deux listes. Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de Santé (KCE) a réalisé une étude pilote pour évaluer l’utilité et la faisabilité d’une méthode d’analyse décisionnelle multicritère (MCDA) dans cette prise de décision.
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
dépistage néonatal
nouveau-né
erreurs innées du métabolisme
prélèvement sanguin
information scientifique et technique
techniques d'aide à la décision

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N1-VALIDE
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
http://www.filiere-g2m.fr/
La Filière G2M a pour vocation d'améliorer la prise en charge des Patients atteints de Maladies Héréditaires du Métabolisme et de favoriser les interactions entre les différents acteurs au service du Patient. Elle s'articule pour cela autour de Centres de Référence, de Centres de Compétence, de laboratoires ainsi que d'Associations de Patients atteints de Maladies Héréditaires du Métabolisme.
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France
français
réseau coordonné
erreurs innées du métabolisme

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N1-VALIDE
AdéTire - A Tire d'Aile
https://www.facebook.com/adetire.timone
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=38671
Soutien moral et financier aux familles touchées par une maladie héréditaire du métabolisme
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Sainte-Foy-Les-Lyons
France
Rhône
français
association patients
erreurs innées du métabolisme

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N3-AUTOINDEXEE
Triméthylaminurie sévère primaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=468726
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
principal
triméthylaminurie
sévère
erreurs innées du métabolisme
méthylamines

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N1-VALIDE
Maladies métaboliques congénitales en médecine de l’adulte
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/2015/5051/fr/fms-02493.pdf
2015
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
erreurs innées du métabolisme
adulte
grossesse
cas clinique
glycogénose de type I

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N1-VALIDE
Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte
http://www.revmed.ch/rms/2015/RMS-N-462/Erreurs-innees-du-metabolisme-transition-enfant-adulte
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives).
2015
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
enfant
adulte
transition aux soins pour adultes
erreurs innées du métabolisme

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N1-SUPERVISEE
Phosphoglucose isomérase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=712
La glucose phosphate isomérase (GPI) catalyse la transformation du glucose 6 phosphate en fructose 6 phosphate. Le déficit en GPI est une maladie à transmission autosomale récessive. Bien que le déficit enzymatique puisse concerner de nombreux tissus (un seul gène codant pour la GPI), le tableau clinique est habituellement limité à une anémie hémolytique chronique...
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N
Orphanet
France
français
erreurs innées du métabolisme
maladies rares
glucose 6-phosphate isomerase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Glycogénose type 14
synonymes : Déficit en phosphoglucomutase ; Déficit en phosphoglucomutase 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=711
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
phosphoglucomutase
erreurs innées du métabolisme
PGM1 humaine
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Les Enfants du jardin - Association d'aide aux parents d'enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme traitées par régimes hypo protéinés
http://www.lesenfantsdujardin.fr/
amino-acidopathies · acidémies organiques · hyper-ammoniémies · troubles du cycle de l' urée · tyrosinémie, leucinose · fructosémies, galactosémies
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N
Saint-Uze
France
Drôme
français
erreurs innées du métabolisme
enfant
association patients

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N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie - hypotonie, par déficit en cytochrome C oxidase
synonyme : Cardiomyopathie - myopathie, par déficit en COX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70474
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
déficit en cytochrome-c oxydase
cardiomyopathies
erreurs innées du métabolisme
hypotonie musculaire
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Trouble moteur et cognitif par déficit en sépiaptérine réductase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70594
La déficience en sépiapterine réductase est une maladie héréditaire autosomique récessive. Elle appartient au groupe des déficiences en tétrahydroptérine sans hyperphénilalaninémie...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
alcohol oxidoreductases
erreurs innées du métabolisme
sépiaptérine réductase
alcohol oxidoreductases
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit en bêta-uréidopropionase
synonyme : Déficit en bêta-alanine synthase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65287
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
amidohydrolases
erreurs innées du métabolisme
bêta-uréidopropionase

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N1-SUPERVISEE
Lactase, déficit congénital en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=53690
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
erreurs innées du métabolisme
maladies rares
lactase

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N1-SUPERVISEE
Phosphatase acide, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35121
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
acid phosphatase
erreurs innées du métabolisme

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N1-SUPERVISEE
Supplémentation en carnitine pour le traitement d'erreurs innées du métabolisme
http://www.cochrane.org/fr/CD006659
Les erreurs innées du métabolisme sont des pathologies génétiques pouvant entraîner des anomalies au niveau de la synthèse et du métabolisme des protéines, des glucides ou des lipides. Il a été suggéré que, dans certaines instances, la supplémentation en carnitine soit administrée aux nourrissons atteints d'une maladie métabolique suspectée comme mesure intermédiaire, surtout dans l'attente de résultats de tests. La supplémentation en carnitine est utilisée pour le traitement d'une carence primaire de carnitine, mais aussi lorsque cette carence est une complication secondaire de plusieurs erreurs innées du métabolisme, comme des acidémies organiques et des défauts d'oxydation des acides gras chez les enfants et les adultes.
2012
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Centre Cochrane Français
France
résultat thérapeutique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
carnitine
erreurs innées du métabolisme

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N1-SUPERVISEE
Phosphoglycéromutase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=714
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N
Orphanet
France
français
erreurs innées du métabolisme
maladies rares
phosphoglyceromutase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
SFEIMA - Société française pour l'étude des erreurs innées du métabolisme chez l'adulte
http://www.sfeima-asso.com/
La SFEIMA (Société française pour l'étude des erreurs innées du métabolisme chez l'adulte) est un regroupement de médecins cliniciens et biologistes investis dans la prise en charge des maladies métaboliques héréditaires à l'âge adulte.
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N
France
français
erreurs innées du métabolisme
adulte
association professionnels santé

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N1-VALIDE
SFEIM - Société française pour l'étude des erreurs innées du métabolisme
http://www.sfeim.org/
La société française pour l'étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) est la société savante regroupant l'ensemble des professionnels de santé travaillant pour la diagnostic et la prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme (MHM).
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N
Paris
France
Paris
français
société savante
erreurs innées du métabolisme

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N1-VALIDE
MaMEA - Centre de référence maladies métaboliques
http://mamea.aphp.fr/
http://portail-web.aphp.fr/mamea/
Le centre de référence MaMEA intervient tout au long de la prise en charge des enfants et adultes atteints d'une maladie héréditaire du métabolisme : de l'annonce du diagnostic à l'accompagnement régulier pour les traitements et régimes adaptés, jusqu'à l'orientation vers des consultations spécialisées.
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N
AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
Paris
français
centre national de référence
erreurs innées du métabolisme

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N1-SUPERVISEE
Les erreurs innées du métabolisme : un nouveau défi pour la médecine adulte
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/fr/2011/2011-36/2011-36-189.pdf
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) existent chez l’adulte. Actuellement, 1 3 des patients sont des adultes. Dans un proche avenir et grâce à l’amélioration des soins dans ce domaine, le nombre de ces patients adultes dépassera celui des patients pédiatriques. Le diagnostic et le suivi de ces patients sont possibles si l’on dispose de spécialistes formés et d’un laboratoire spécialisé, usuellement situés dans des centres universitaires.
2011
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Forum Médical Suisse
Suisse
erreurs innées du métabolisme
pédiatrie
erreurs innées du métabolisme
erreurs innées du métabolisme
article de périodique
erreurs innées du métabolisme
adulte

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N1-VALIDE
Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD.
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
008. Ethique médicale
031. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
français
évaluation en santé publique
évaluation technologique
recommandation de santé publique
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
erreurs innées du métabolisme
spectrométrie de masse
Europe
Union européenne
États-Unis d'Amérique
Canada
Australie
Acyl-CoA dehydrogenase
phénylcétonuries
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
analyse coût-bénéfice
évaluation de programme

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N1-VALIDE
La pertinence du dépistage néonatal urinaire des erreurs innées du métabolisme réalisé au Québec
https://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/AETMIS/Rapports/Depistage/ETMIS2009_Vol5_No1.pdf
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies héréditaires pouvant se manifester rapidement après la naissance. Les cas les plus graves peuvent mener au décès du nouveau-né dans la première semaine de vie ou entraîner des séquelles irréversibles telles que des retards mentaux et des troubles neurologiques invalidants. Un diagnostic précoce permet des interventions ciblées, améliore le pronostic lorsqu'un traitement est disponible et permet d'offrir une consultation génétique aux parents.
2009
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AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
Examen des urines
dépistage néonatal
Québec
dépistage néonatal
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
chromatographie
étude évaluation

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N1-SUPERVISEE
Stomatocytose avec hématies hyperhydratées, forme familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3203
La stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées (OHSt) est une maladie de la perméabilité de la membrane érythrocytaire aux cations monovalents et est caractérisée par une anémie hémolytique. La OHSt est très rare : seulement sept cas ont été, à ce jour, décrits dans la littérature. La maladie débute dans la période néonatale ou dans la petite enfance avec une anémie hémolytique qui nécessite des transfusions sanguines occasionnelles.
2008
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Orphanet
France
anémie hémolytique congénitale
erreurs innées du métabolisme
troubles de l'équilibre acidobasique
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Stomatocytose, type 1
érythrocytes anormaux

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N1-SUPERVISEE
Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant des tagliatelles à teneur réduite en protides et destinées à des fins médicales spéciales, pour le traitement nutritionnel des maladies métaboliques héréditaires dans le cadre de régime restreint en protéines.
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0109.pdf
2007
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N
AFSSA
France
français
régime pauvre en protéines
erreurs innées du métabolisme
étude évaluation

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N1-SUPERVISEE
Retard psychomoteur due à une déficience en S-adénosylhocystéine hydrolase
Synonyme(s) : hyperméthioninémie par déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88618
Ce syndrome se caractérise par un retard psychomoteur et une myopathie sévère (hypotonie, absence de réflexes tendineux et retard de myélinisation) présents à la naissance ...
2007
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N
Orphanet
France
français
méthionine
erreurs innées du métabolisme
maladies rares
adenosylhomocysteinase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie dilatée - ataxie - DCMA, syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66634
La cardiomyopathie dilatée avec ataxie (CMDA ou DMCA en anglais) est caractérisée par une cardiomyopathie dilatée sévère de révélation précoce (avant l'âge de trois ans) avec anomalies de la conduction (syndrome du QT long), une ataxie cérébelleuse non progressive, une dysgénésie testiculaire, et une acidurie 3-méthylglutaconique. A ce jour, tous les cas de CMDA ont été décrits dans la communauté Hutterite Dariusleut, une population endogame des régions des grandes plaines du Canada et du Nord des Etats-Unis. Les signes cliniques fréquents comprennent un retard de croissance pré ou postnatal, un retard moteur significatif (dû à l'ataxie cérébelleuse) et des anomalies génitales chez les garçons (allant d'une cryptorchidie isolée à un hypospadias périnéal sévère).
2007
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Orphanet
France
Acidurie 3-méthylglutaconique type 5
enfant
information scientifique et technique
ataxie cérébelleuse
cardiomyopathie dilatée
erreurs innées du métabolisme

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N1-SUPERVISEE
Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant des gaufrettes au chocolat répondant aux besoins spécifiques des enfants, des adolescents et des adultes en cas de maladies métaboliques héréditaires.
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0092.pdf
2007
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N
AFSSA
France
français
adolescent
erreurs innées du métabolisme
enfant
adulte
cacaoyer
étude évaluation

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N1-SUPERVISEE
Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=939
L'acidurie 3-hydroxy-isobutyrique se caractérise par des épisodes d'acidose cétosique souvent associés à des anomalies cérébrales et une dysmorphologie faciale ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
erreurs innées du métabolisme
hydroxy-butyrates
personnes handicapées
acide 3-hydroxy-isobutyrique
acidurie 3-hydroxy-isobutyrique
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Manifestations rénales des maladies héréditaires du métabolisme chez l'adulte
http://www.sfndt.org/sn/PDF/enephro/publications/actualites/2004/2004_11.pdf
2004
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
Paris
France
information scientifique et technique
Maladies héréditaires
erreurs innées du métabolisme
maladies du rein
adulte
adulte

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Courriel
01/12/2016


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