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Libellé préféré : épilepsies myocloniques progressives;

Synonyme CISMeF : EMP (Épilepsies Myocloniques Progressives);

Acronyme CISMeF : EMP;

Synonyme MeSH : EMP (Épilepsie myoclonique progressive); ADRPL; maladie de Naito-Oyanagi; syndrome de Haw-River; myoclonie épileptique progressive familiale; épilepsie-myoclonie progressive familiale;

Hyponyme MeSH : Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale; encéphalopathie sensible à la biotine; syndrome de May-White; Épilepsie myoclonique progressive familiale; Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne;

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N3-TITRE
Epilepsie myoclonique progressive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98261
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
epilepsie
epilepsie
épilepsie
épilepsies myocloniques progressives
myoclonie
progressif

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N1-VALIDE
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101
L'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (ADRPL) est une forme rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme) caractérisée par une des mouvements involontaires, une ataxie, une épilepsie, un déficit cognitif, et un important phénomène d'anticipation.
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Orphanet
France
français
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
information scientifique et technique
épilepsies myocloniques progressives

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N1-SUPERVISEE
Épilepsies myocloniques progressives : clinique, classification, démarche diagnostique
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/51/D9/resume.phtml
En pratique, les épilepsies myocloniques progressives sont un ensemble de maladies rares d'origine génétique, très hétérogènes sur les plans clinique et étiologique. Elles sont définies par l'existence d'un syndrome myoclonique invalidant associé à des crises d'épilepsie, le plus souvent généralisées, ainsi qu'à une atteinte neurologique progressive de sévérité et de pronostic très variables. L'orientation diagnostique étiologique doit être guidée par les antécédents familiaux, l'histoire de la maladie, l'examen clinique ainsi que la recherche d'éventuelles atteintes extraneurologiques associées. Les progrès de la génétique moléculaire apportent la confirmation du diagnostic chez une proportion croissante des patients, permettant de choisir la stratégie thérapeutique la mieux adaptée et de proposer un conseil génétique
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
épilepsies myocloniques progressives
épilepsies myocloniques progressives
article de périodique

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Courriel
28/11/2016


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