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Libellé préféré : épidermolyse bulleuse dystrophique;

Synonyme CISMeF : Cockayne-Touraine, maladie de; épidermolyse bulleuse dystrophique type Bart; épidermolyse bulleuse dystrophique type Hallopeau-Siemens; épidermolyse bulleuse dystrophique type dominant; épidermolyse bulleuse inversée dystrophique; épidermolyse bulleuse prétibiale;

Synonyme MeSH : épidermolyse bulleuse dystrophique de type récessif; épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante; épidermolyse bulleuse dystrophique de type dominant; épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens;

Hyponyme MeSH : Maladie de Hallopeau-Siemens; Maladie de Cockayne-Touraine;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : forme d'épidermolyse bulleuse caractérisée par une atrophie de régions spongieuses, des cicatrices sévères et des renouvellements d'ongle. Elle est présente le plus souvent à la naissance ou durant la première première enfance et se produit selon des formes tant dominantes que récessives autosomiques. Toutes les formes dystrophiques d'épidermolyse bulleuse proviennent de mutations dans le COLLAGENE TYPE VII, une composante importante des fibrilles de la couche basale (membrane basale) et de la PEAU.;

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N1-VALIDE
Epidermolyse bulleuse dystrophique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=303
L'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) constitue un groupe de maladie de type épidermolyse bulleuse héréditaire (EB) caractérisé par une fragilité cutanéomuqueuse résultant dans la formation de bulles et d'ulcérations superficielles qui se développent sous la lamina densa de la membrane basale cutanée, et dont la cicatrisation entraîne d'importantes cicatrices avec grains de milium
2013
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Orphanet
France
français
épidermolyse bulleuse dystrophique
signes et symptômes
maladies rares
épidermolyse bulleuse dystrophique
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante type Cockayne-Touraine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79407
2011
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information scientifique et technique
syndrome de Cockayne
épidermolyse bulleuse dystrophique

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N3-AUTOINDEXEE
Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante, type Pasini
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216989
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épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini
épidermolyse bulleuse dystrophique
épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini

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N3-AUTOINDEXEE
Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89843
2011
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information scientifique et technique
Epidermolyse bulleuse prurigineuse
Epidermolyse bulleuse prurigineuse
épidermolyse bulleuse dystrophique

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N3-AUTOINDEXEE
Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79408
2011
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information scientifique et technique
épidermolyse bulleuse dystrophique

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N3-AUTOINDEXEE
Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type non-Hallopeau-Siemens
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89842
2011
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information scientifique et technique
épidermolyse bulleuse dystrophique

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N3-AUTOINDEXEE
Epidermolyse bulleuse dystrophique centripète
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89841
2011
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France
information scientifique et technique
épidermolyse bulleuse dystrophique

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N3-AUTOINDEXEE
Epidermolyse bulleuse dystrophique pré-tibiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79410
2011
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épidermolyse bulleuse prétibiale
épidermolyse bulleuse dystrophique

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N3-AUTOINDEXEE
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79409
2011
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France
information scientifique et technique
épidermolyse bulleuse dystrophique

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N3-AUTOINDEXEE
Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante types Pasini et Cockayne-Touraine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231568
2011
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information scientifique et technique
épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini
épidermolyse bulleuse dystrophique
syndrome de Cockayne
épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini

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28/11/2016


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