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Libellé préféré : encéphalopathies métaboliques congénitales;

Définition du MeSH : Erreurs dans le métabolisme du cerveau résultant principalement d'états innés de déficiences enzymatiques. La majorité de ces formes sont familiales, toutefois une mutation spontanée peut également se produire. L'activité enzymatique déficiente peut causer un dysfonctionnement du cerveau aboutissant à l'accumulation du substrat, à une formation réduite de produit, ou à provoquer le métabolisme par des voies alternatives. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : affections métaboliques cérébrales héréditaires; affections métaboliques congénitales du système nerveux central; affections métaboliques congénitales du cerveau; affections métaboliques congénitales du SNC; pathologies métaboliques cérébrales héréditaires; pathologies métaboliques congénitales du système nerveux central; pathologies métaboliques congénitales du SNC; pathologies métaboliques congénitales du cerveau;

Synonyme MeSH : Erreurs innées du métabolisme cérébral; Maladies métaboliques congénitales du cerveau; maladies métaboliques congénitales du SNC; encéphalopathies métaboliques familiales; maladies métaboliques cérébrales héréditaires;

Hypéronyme MeSH : Maladies métaboliques congénitales du système nerveux central;

Hyponyme MeSH : Encéphalopathies métaboliques héréditaires;

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Erreurs dans le métabolisme du cerveau résultant principalement d'états innés de déficiences enzymatiques. La majorité de ces formes sont familiales, toutefois une mutation spontanée peut également se produire. L'activité enzymatique déficiente peut causer un dysfonctionnement du cerveau aboutissant à l'accumulation du substrat, à une formation réduite de produit, ou à provoquer le métabolisme par des voies alternatives. [Traduction effectuée avant 2008]

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06/12/2016


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