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Libellé préféré : ectromélie;

Synonyme CISMeF : dysmélie;

Terme MeSH Related : Amélie; Hémimélie; Phocomélie; Sirénomélie;

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N3-TITRE
Dysplasie epiphysaire hemimelique - Trevor maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1822
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Orphanet
France
information scientifique et technique
ectromélie
dysplasie épiphysaire hémimélique
patients
Dysplasie épiphysaire hémimélique

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N2-AUTOINDEXEE
Phocomélie de Zimmer - Tetraamélie - malformations multiples - Tetraamélie - malformations multiples liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3301
Orphanet
France
information scientifique et technique
ectromélie
malformations multiples

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N1-VALIDE
Association Denise Legrix
http://adlegrix.org/
Objectifs : apporter aux enfants dysméliques et à leur famille ainsi qu'aux adultes dysméliques l'information pouvant les aider à rechercher ensemble les solutions susceptibles de résoudre les problèmes que pose la dysmélie, sur les plans physique, moral, médical et social
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N
Paris
France
Paris
français
ectromélie
association patients

---
N1-VALIDE
Dysmélia
http://www.dysmelia.org
présentation de l'association, informations sur la pathologie, forum
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N
Belgique
français
anglais
néerlandais
ectromélie
enfant
personnes handicapées
enfants handicapés
association patients
forum et liste de diffusion patients

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N1-VALIDE
Association Denise Legris
(anciennement ANEEAD : Association Nationale d'Entraide aux Enfants et Adultes Dysméliques)
http://asso.denise.legrix.free.fr/
présentation, témoignages
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N
Paris
France
Paris
français
ectromélie
enfant
adulte
enfants handicapés
personnes handicapées
association patients

---
N3-AUTOINDEXEE
Hémimélie tibiale
Synonymes : Absence de tibia ; Aplasie et dysplasie du tibia avec péroné intact ; Déficit congénital longitudinal du tibia
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93322
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
fibula
absence de tibia
ectromélie
absence de tibia
tibia

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N3-AUTOINDEXEE
Hémimélie fibulaire
Hémimélie péronière;Déficit congénital longitudinal du péroné;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93323
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ectromélie

---
N3-AUTOINDEXEE
Hémimélie radiale
Main bote radiale;Déficit congénital longitudinal du radius;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93321
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
main
ectromélie

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N3-AUTOINDEXEE
Hémimélie ulnaire
Hémimélie cubitale;Main bote cubitale;Déficit congénital longitudinal du cubitus;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93320
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ectromélie

---
N3-AUTOINDEXEE
Hémimélie tibiale - pied bot
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=199315
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ectromélie
absence de tibia
pied bot varus équin congénital
absence de tibia

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N3-AUTOINDEXEE
DK phocomélie, syndrome - Phocomélie - thrombocytopénie - encéphalocèle - malformations uro-génitales - Von Voss-Cherstvoy, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3439
Le syndrome de von Voss-Cherstvoy est un syndrome exceptionnel associant phocomélie des membres supérieurs, méningoencephalocèle, anomalies urogénitales et thrombocytopénie. Moins de 15 cas ont été rapportés.
2010
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Orphanet
France
Syndrome de Von Voss-Cherstvoy
information scientifique et technique
encéphalocèle
malformations urogénitales
thrombopénie
ectromélie

---
N1-VALIDE
Syndrome de Roberts
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3103
Le syndrome de Roberts (SR) est caractérisé par un retard de croissance pré- et postnatal, des anomalies sévères et symétriques des membres, des malformations craniofaciales et un déficit intellectuel profond. La SC phocomélie en est une forme modérée.
2009
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de Roberts
ectromélie
hypertélorisme
malformations crâniofaciales

---
N1-SUPERVISEE
Tibia hypoplasique - polydactylie - pouce triphalangé
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3332
Le syndrome du tibia hypoplasique - polydactylie est une malformation congénitale très rare caractérisée par une hypoplasie bilatérale du tibia, associée à une polydactylie des pieds et des mains. La prévalence est inconnue mais le syndrome est très rare au vu du nombre très faible de cas décrits dans la littérature. Les autres signes incluent un péroné épaissi et/ou dupliqué, une syndactylie des mains et un pouce triphalangé. Le mode de transmission serait autosomique dominant. Dans un cas, le syndrome a été rapporté associé à la maladie de Hirschsprung (voir ce terme). Le syndrome du tibia hypoplasique - polydactylie et le syndrome du pouce triphalangé - polysyndactylie (voir ce terme) seraient des variantes de la même maladie.
2008
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Orphanet
France
fibula
ectromélie
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Tibia hypoplasique - polydactylie
polydactylie
tibia
pouce

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N1-SUPERVISEE
Phocomélie type Schinzel
Synonyme(s) : aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis ; cubitus et péroné, absence de ; membres, déficit sévère des
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2879
La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui décrit dans le syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense qu'il s'agit d'une seule entité...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
personnes handicapées
essais cliniques comme sujet
ectromélie
ectromélie
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Sirenomélie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3169
La sirénomélie est une malformation rare et incompatible avec la vie qui se caractérise par l'association d'anomalies sévères du pôle inférieur de l'embryon : membre inférieur unique, avec des degrés d'atteinte différents, allant d'un fémur simple ou double dans le même étui cutané, avec deux pieds fusionnés (sirène sympode), un seul pied (sirène monopode), ou absence complète de pied (sirène ectromèle) ; anomalies urogénitales avec agénésie rénale bilatérale et absence de voies excrétrices, et absence d'organes génitaux externes ; imperforation anale ; agénésie sacro-coccygienne. L'ensemble réalise la forme extrême de la séquence dite de régression caudale. Parmi les malformations associées rapportées, on trouve celles de l'association VATER (aplasie radiale, atrésie tracheo-oesophagienne), des cardiopathies, et des spina bifida. Cette malformation survient chez environ un foetus sur 100 000, et elle est considérée comme sporadique. Des cas exceptionnels de récurrence intrafamiliale ont été décrits.
2005
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Orphanet
France
nourrisson
foetus
information scientifique et technique
ectromélie

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Courriel
03/12/2016


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