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Libellé préféré : dystrophies rétiniennes;

Synonyme MeSH : dystrophies de la rétine;

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N3-TITRE
Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord
Synonymes : Dystrophie CAPE ; Dystrophie centrale aréolaire de l'épithélium pigmenté ; Dystrophie fovéale progressive ; Dystrophie maculaire rétinienne 1 type Caroline du Nord ; Dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75327
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophie maculaire rétinienne 1 type Caroline du Nord
dystrophies rétiniennes
dystrophie maculaire rétinienne 1 type Caroline du Nord
dégénérescence maculaire
épithélium pigmentaire de la rétine

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N3-TITRE
Dystrophie rétinienne, type Bothnie - Dystrophie, type Vasterbotten
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophie rétinienne type Bothnie
Dystrophie rétinienne type Bothnie
dystrophies rétiniennes

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99002
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
épithélium pigmentaire de la rétine
Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien
Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien
dystrophies rétiniennes

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N1-SUPERVISEE
Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1180
Le syndrome de Boucher-Neuhäuser est caractérisé par la triade ataxie spinocérebelleuse, dystrophie choriorétinienne et hypogonadisme hypogonadotrophique. C'est une maladie très rare, de transmission autosomique récessive. L'ataxie apparaît chez l'adolescent ou l'adulte jeune alors que les signes ophtalmiques se manifestent généralement plus tard, jusqu'à l'âge de 60 ans. Une sécrétion altérée de l'hormone de croissance en réponse à une stimulation par la somatocrinine (GRF), ainsi qu'une hypoglycémie induite par l'insuline et une hypercalcémie hypocalciurique ont été décrits. Chez un patient, un déficit du Complexe I de la chaîne mitochondriale respiratoire et une délétion au niveau d'un ADN mitochondrial de 5.5 kb ont été retrouvés au niveau du muscle squelettique.
2004
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Orphanet
France
enfant
information scientifique et technique
hypogonadisme
dystrophies rétiniennes
Dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique
ataxies spinocérébelleuses

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Courriel
10/12/2016


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