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Libellé préféré : dystrophies musculaires des ceintures;

Définition du MeSH : Groupe hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires transmises selon un mode autosomique dominant ou récessif. Il existe beaucoup de formes (appelées LGMDs) impliquant des gènes codant pour des protéines de la membrane musculaire telles que les complexes de sarcoglycanes qui interagissent avec la dystrophine. Cette maladie est caractérisée par une perte progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et de l'épaule (ceinture scapulaire). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dystrophies des ceintures; dystrophie musculaire des ceintures d'Erb; lgmd; Dystrophie musculaire des ceintures;

Synonyme MeSH : DMC (Dystrophie Musculaire des Ceintures); Myopathies des ceintures;

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Groupe hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires transmises selon un mode autosomique dominant ou récessif. Il existe beaucoup de formes (appelées LGMDs) impliquant des gènes codant pour des protéines de la membrane musculaire telles que les complexes de sarcoglycanes qui interagissent avec la dystrophine. Cette maladie est caractérisée par une perte progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et de l'épaule (ceinture scapulaire). [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D - LGMD
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34516
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
Dystrophie musculaire des ceintures type 1D
Dystrophie musculaire des ceintures type 1D

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N1-SUPERVISEE
Myopathie des ceintures
http://www.afm-telethon.fr/myopathie-ceintures-1390
a LGMD 1A est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique dominant (« 1 » pour dominant, et « A » car elle a été la première d'une longue liste à voir son gène causal identifié). Extrêmement rare, elle n'a pour l'instant été décrite que dans une seule grande famille américaine, d'origine allemande, et une autre famille argentine...
2013
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
protéines du cytosquelette
protéines du muscle
dystrophie musculaire des ceintures type 1A
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B
synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferline ; LGMD2B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268
La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
protéines du muscle
protéines membranaires
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
dysferline humaine
dysferlinopathie
dystrophie musculaire des ceintures type 2B
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1C
synonyme : - Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calvéoline-3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=265
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1C fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
Cavéoline-3
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A
synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en myotiline
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=266
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1A fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dystrophies musculaires des ceintures
protéines du cytosquelette
protéines du muscle
dystrophie musculaire des ceintures type 1A
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2I
synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34515
La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy) de type 2I va de la dystrophie musculaire congénitale sévère à des formes plus légères de dystrophie musculaire des ceintures...
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Orphanet
France
français
maladies rares
protéines du muscle
dystrophies musculaires des ceintures
FKRP humaine
protéines
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1B
synonyme : -Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B est une laminopathie, qui fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
lamine A
lamines
lamine C
dystrophie musculaire des ceintures type 1B
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G
synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en téléthonine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34514
La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy) de type 2G se caractérise par une faiblesse antéro-distale et par la présence de vacuoles. Elle fait partie du groupe des LGMD, maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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Orphanet
France
français
maladies rares
protéines du muscle
dystrophies musculaires des ceintures
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A
Synonymes : Calpaïnopathie primaire ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne ; LGMD2A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=267
La calpaïnopathie, aussi appelée dystrophie musculaire des ceintures de type 2A, fait partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
calpain
dystrophie musculaire des ceintures type 2A
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2Q
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en plectine;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254361
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophies musculaires des ceintures
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD1H
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238755
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophies musculaires des ceintures
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2O
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206564
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
Dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2N
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206559
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
Dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2M
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206554
2011
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France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
Dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2J
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=140922
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophies musculaires des ceintures
dystrophies musculaires des ceintures

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N3-AUTOINDEXEE
LGMD2L
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206549
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Dystrophies musculaires des ceintures
dystrophies musculaires des ceintures

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures - déficit intellectuel - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2K - LGMD2K
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86812
La dystrophie musculaire des ceintures, autosomique récessive, type 2K (LGMD2K) se caractérise par une fatigue musculaire apparaissant pendant l'enfance, associée à un déficit intellectuel modéré ...
2007
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N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F - LGMD
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=55595
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type 1F est caractérisée par une faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne et de l'épaule ...
2004
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N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E
Synonymes : Béta-sarcoglycanopathie ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane ; LGMD2E
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=119
La bêta-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dystrophies musculaires des ceintures
sarcoglycanes
béta-sarcoglycanopathie
sarcoglycanopathies
dystrophie musculaire des ceintures type 2E
bêta-Sarcoglycane
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Delta-sarcoglycanopathie - Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane - LGMD
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=219
La delta-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés
2004
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N
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France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
sarcoglycanes
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Dystrophies musculaires des ceintures
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263
Les dystrophies musculaires des ceintures forment un groupe de maladies progressives des muscles déterminées génétiquement ; l'atteinte concerne surtout ou d'abord la ceinture pelvienne ou scapulaire.
2004
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France
français
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dystrophies musculaires des ceintures

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1878
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2H fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
2004
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
dystrophie musculaire des ceintures type 2H

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G - LGMD
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=55596
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type 1G est caractérisée par l'association d'une faiblesse musculaire des ceintures et d'une limitation de la flexion des doigts des pieds et des mains. Cette forme a été récemment décrite chez une famille brésilienne. Elle fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais 'Limb girdle muscular dystrophy'), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés. La LGMD de type 1G se transmet de manière autosomique dominante et une association avec le chromosome 4p21 a été décrite. Il n'existe pas de traitement spécifique.
2004
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Orphanet
France
adulte
information scientifique et technique
dystrophies musculaires des ceintures
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G

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Courriel
02/12/2016


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