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Libellé préféré : dystrophies musculaires;

Definition du MeSH : Terme général pour désigner un groupe de maladies héréditaires qui sont caractérisées par une dégénération progressive des muscles squelettiques. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Dystrophie musculaire;

Synonyme MeSH : Myodystrophies;

ORPHANET : http://www.orpha.net/gor/cgi-bin//OGmain.php?Lng FR&Typ Ident&Val 108.0;

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Terme général pour désigner un groupe de maladies héréditaires qui sont caractérisées par une dégénération progressive des muscles squelettiques. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Intérêt de l’IRM cérébrale dans la stratégie diagnostique des dystrophies musculaires congénitales
Médecine thérapeutique / Pédiatrie - Volume 17, numéro 3, Juillet-Août-Septembre 2014
http://www.jle.com/fr/revues/mtp/e-docs/interet_de_lirm_cerebrale_dans_la_strategie_diagnostique_des_dystrophies_musculaires_congenitales_302421/article.phtml
Le spectre des dystrophies musculaires congénitales (DMC) est large et leur présentation clinique est hétérogène. Malgré les progrès actuels de la génétique, 35 à 50 % des patients ayant un tableau clinique typique de DMC n’ont pas encore d’identification génétique. Le but de cet article est de proposer une stratégie diagnostique à adopter devant chaque patient suspect de DMC. Il paraît indispensable de réaliser une IRM cérébrale en plus du dosage des CPK et de la biopsie musculaire chez ces patients.
2014
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John Libbey Eurotext
France
français
article de périodique
dystrophies musculaires
dystrophies musculaires
imagerie par résonance magnétique
image
cerveau
IRM cérébrale

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N2-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale type 1C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52428
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
dystrophie musculaire congénitale, type 1C
dystrophies musculaires
dystrophie musculaire congénitale, type 1C

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N2-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale - Myopathie viscérale familiale - ophtalmoplégie externe
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1876
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Ophtalmoplégie externe
Myopathie héréditaire des viscères creux
dystrophies musculaires
Ophtalmoplégie myopathique
ophtalmopathie basedowienne
intestins
myopathie viscérale familiale ophtalmoplégie externe
pseudo-obstruction intestinale
Mégaduodénum - mégavessie
myopathie viscérale familiale ophtalmoplégie externe
ophtalmoplégie

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N2-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire type Fukuyama - lissencephalie type II
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=272
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires
lissencéphalie pavimenteuse
Dystrophies musculaires

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N1-VALIDE
ACDM
Association Canadienne de la Dystrophie Musculaire
http://www.mdac.ca/
http://muscle.ca/
présentation, informations sur la pathologie, recherche, nouvelles et évènements, sections locales de l'ACDM, comment faire un don et s'impliquer
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N
Toronto
Canada
français
anglais
dystrophies musculaires
Canada
association patients

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N1-VALIDE
Essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne : entre espoirs et désespoirs
http://rms.medhyg.ch/numero-329-page-409.htm
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie progressive liée au chromosome X. Depuis la découverte du gène responsable qui code pour la dystrophine, une protéine exprimée dans les myocytes, de nombreuses stratégies thérapeutiques ont été élaborées. Dans cet article, nous présentons trois approches parmi les plus avancées sur le plan des essais cliniques. Les deux premières sont la translecture du codon stop et le saut d'exon, qui ciblent des types de mutations précises et qui représentent un exemple de «médecine personnalisée». La troisième est une approche pharmacologique, moins spécifique, et potentiellement bénéfique à tous les patients. Ces premiers essais thérapeutiques dans la DMD soulèvent un certain nombre de difficultés et de questions, tant pour les chercheurs que pour les patients et leur famille. Ces aspects seront également abordés.
2012
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
dystrophies musculaires
essais cliniques comme sujet
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34520
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
dystrophies musculaires
intégrines
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale type 1B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98893
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires
Dystrophie musculaire congénitale type 1B
Dystrophie musculaire congénitale type 1B

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire congénitale type 1D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98894
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Dystrophie musculaire congénitale type 1D
dystrophies musculaires
Dystrophie musculaire congénitale type 1D

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N3-AUTOINDEXEE
L-CMD
Dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA;Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en lamine A/C;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157973
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
lamines
cardiomyopathie dilatée
Dystrophies musculaires
dystrophies musculaires

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N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie musculaire type Selcen
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=199340
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
dystrophies musculaires
Dystrophies musculaires

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N1-VALIDE
Dystrophie musculaire
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MuscleBoneandJointDisorders/Pages/Muscular-Dystrophy.aspx
La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies héréditaires qui se manifeste par des muscles faibles qui deviennent de plus en plus faibles avec l'âge. La DM touche surtout les muscles squelettiques. Dans certains types de DM, le muscle cardiaque est affecté. Dans d'autres, les capacités mentales peuvent être réduites. Au stade tardif de la DM, du tissu adipeux et conjonctif peut remplacer les fibres musculaires.
2010
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N
AboutKidsHealth - Hôpital pour enfants de Toronto
Canada
français
dystrophies musculaires
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Diagnostics différentiels cliniques des dystrophies musculaires héréditaires
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/fr/2010/2010-23/2010-23-036.pdf
En présence de dystrophies musculaires, la détermination de la répartition clinique de la faiblesse musculaire représente l'«examen complémentaire » le plus important dans la suite de l'orientation diagnostique (biopsie musculaire, test génétique direct)...
2010
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N
Forum Médical Suisse
Suisse
français
diagnostic différentiel
dystrophies musculaires
signes et symptômes
faiblesse musculaire
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire congénitale, type 1A
synonymes : DMC1A ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2 ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=258
Les dystrophies musculaires congénitales font partie d'un groupe d'affections débutant à la naissance ou dès les premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie, une faiblesse des muscles et des membres du tronc, et des rétractions musculaires...
2009
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N
Orphanet
Paris
France
français
dystrophies musculaires
maladies rares
laminine
laminine alpha 2
dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative
Mérosine
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
Synonymes : Dystrophie musculaire scléro-atonique - Maladie d'Ullrich
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75840
La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (DMCU) est caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée de début précoce et lentement progressive, des multiples contractures des articulations proximales, une hypermobilité des articulations distales, et une intelligence normale...
2008
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N
Orphanet
Paris
France
français
information scientifique et technique
structure recherche
guide ressources
dystrophies musculaires
sclérose
maladies rares
dystrophie musculaire scléro-atonique
dystrophie musculaire scléro-atonique
dystrophie musculaire scléro-atonique
dystrophie musculaire scléro-atonique

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N1-SUPERVISEE
Score de Hammersmith (Hammersmith Motor Ability Score)
Echelles spécifiques - Dystrophie musculaire
http://www.cofemer.fr/UserFiles/File/ECH.2.8.1.Hammersmith.pdf
vingt mouvements à réaliser successivement, cotés de 0 à 2
2008
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N
Campus numérique de Médecine physique et de réadaptation
Paris
France
français
dystrophies musculaires
médecine physique et de réadaptation
évaluation de l'incapacité
matériel enseignement

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Kaplan JC.
In mito veritas?
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18466722
http://publications.edpsciences.org/10.1051/medsci/2008245470
Med Sci (Paris). 2008 May; 24(5);470-2
2008
http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2008245470
Texte intégral gratuit
actualités
cyclophilines
humains
dystrophies musculaires
dystrophies musculaires
dystrophies musculaires
sarcolemme

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N1-VALIDE
Epidermolyse bulleuse - dystrophie musculaire
Synonyme(s) : Dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=257
La myopathie associée à une épidermolyse bulleuse est une pathologie extrêmement rare associant dermatose et symptômes musculaires...
2005
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
signes et symptômes
dystrophies musculaires
recherche biomédicale
épidermolyse bulleuse simple
épidermolyse bulleuse simple et dystrophie musculaire des ceintures
conseil génétique
information scientifique et technique
guide ressources

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N1-VALIDE
Myopathies
(hors liste CPNEM)
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=149&LANGUE=0
connaissances requises, objectifs pratiques, points forts ; maladies musculaires, démarche diagnostique en pathologie musculaire, maladie de Steinert, dystrophinopathies, myopathies inflammatoires primitives, myopathies médicamenteuses, myopathies endocriniennes
2002
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N
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
neurologie
maladies musculaires
maladies musculaires
signes et symptômes
maladies musculaires
analyse chimique du sang
imagerie par résonance magnétique
biopsie
maladies musculaires
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophies musculaires
maladies musculaires
myosite
cours

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Courriel
21/10/2014


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