CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : dystrophie myotonique;

Définition du MeSH : Maladie neuromusculaire dominante autosomale qui apparait habituellement au début de l'âge adulte caractérisée par une atrophie musculaire progressive (le plus fréquemment impliquant les mains, les avant-bras, et le visage), une myotonie, une calvitie frontale, une opacitié du cristallin, et une atrophie testiculaire. Des anomalies cardiaques de conduction, une faiblesse diaphragmatique, et un retard mental léger peuvent également se produirent. La dystrophie myotonique congénitale est une forme grave de cette maladie, caractérisée par une hypotonie musculaire néonatale, des difficultés d'alimentation, une faiblesse des muscles respiratoires, et une plus grande incidence de retard mental. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1423-5; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch16, pp16-7) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : myotonie atrophique;

Synonyme MeSH : Myopathie atrophique avec myotonie; Myotonie dystrophique; DM1 (Dystrophie myotonique de type 1); dystrophie myotonique de steinert; dystrophie myotonique de type 1; maladie de steinert; myotonie atrophique de steinert;

Terme MeSH Related : Dystrophie myotonique congénitale; dystrophie myotonique 2;

Synonyme MeSH erroné : DM1 (Dystrophie Myotonique de type 1); Dystrophie myotonique de type 1; Dystrophie myotonique de Steinert; Maladie de Steinert; Myotonie atrophique de Steinert;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :

Maladie neuromusculaire dominante autosomale qui apparait habituellement au début de l'âge adulte caractérisée par une atrophie musculaire progressive (le plus fréquemment impliquant les mains, les avant-bras, et le visage), une myotonie, une calvitie frontale, une opacitié du cristallin, et une atrophie testiculaire. Des anomalies cardiaques de conduction, une faiblesse diaphragmatique, et un retard mental léger peuvent également se produirent. La dystrophie myotonique congénitale est une forme grave de cette maladie, caractérisée par une hypotonie musculaire néonatale, des difficultés d'alimentation, une faiblesse des muscles respiratoires, et une plus grande incidence de retard mental. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1423-5; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch16, pp16-7) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
DM-Scope - Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques
http://www.dmscope.fr/
Présentation Comment ça marche ? Qui participe ? A quoi ça sert ? C’est une base de données ou bibliothèque informatisée qui regroupe les informations médicales et de ressenti de la maladie des patients atteints d’une dystrophie myotonique en France, que ce soit la maladie de Steinert ou de PROMM. Elle a pour but : - d’aider les cliniciens dans le suivi médical - d’harmoniser de suivi dans la France entière - de mieux comprendre l’impact de la maladie sur le quotidien - et de faire avancer la recherche
false
false
false
France
français
dystrophie myotonique
information scientifique et technique

---
N3-TITRE
Dystrophie myotonique type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=52430
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophie myotonique

---
N1-SUPERVISEE
Myopathies
http://www.cen-neurologie.fr/2eme-cycle/Maladies%20et%20grands%20syndromes/Myopathies/index.phtml
Pour comprendre, démarche diagnostique en pathologie musculaire, dystrophie myotonique de Steinert, dystrophinopathies, myopathies inflammatoires, autres myopathies acquises
true
N
Collège des Enseignants de Neurologie
France
français
cours
dystrophie myotonique
maladies musculaires
myopathie de Duchenne
Maladie iatrogène

---
N1-VALIDE
CORAMH
Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires
http://www.coramh.org/
Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles)
présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région)
false
N
Chicoutimi
Canada
français
anglais
ataxie
ataxie
ataxie
signes et symptômes
conseil génétique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
acidose lactique
acidose lactique
acidose lactique
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
Québec
maladies génétiques congénitales
maladies rares
maladies génétiques congénitales
association patients

---
N1-VALIDE
Dystrophie Myotonique de type 1 ou maladie de Steinert
http://www.tousalecole.fr/content/steinert-dystrophie-myotonique-de
Qu'est-ce-que la Dystrophie Myotonique de type 1 ou maladie de Steinert ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2012
false
true
false
Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
dystrophie myotonique
intégration scolaire enfants handicapés
information patient et grand public

---
N1-SUPERVISEE
Psychostimulants pour le traitement de l'hypersomnie (somnolence diurne excessive) dans la dystrophie myotonique
http://www.cochrane.org/fr/CD003218
Effectuer une recherche systématique et combiner les preuves issues d'essais randomisés concernant les effets des psychostimulants chez les patients atteints de dystrophie myotonique avec hypersomnie.
2011
false
N
Centre Cochrane Français
France
français
méta-analyse
dystrophie myotonique
troubles du sommeil par somnolence excessive
résultat thérapeutique
stimulants du système nerveux central
résumé ou synthèse en français

---
N1-SUPERVISEE
Neuropédiatrie : Le nourrisson hypotone
un regard sur la bouche de l'enfant et le visage de sa mère suffit pour poser le diagnostic
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/fr/2011/2011-01/2011-01-257.pdf
Une hypotonie musculaire généralisée peut se voir chez le nouveau-né ou le nourrisson comme signe d'une pathologie soit cérébrale soit neuromusculaire. Les nourrissons souffrant de myopathies congénitales ont des réflexes ostéotendineux affaiblis ou absents de même que des problèmes respiratoires et souvent aussi orthopédiques (par ex. pieds bots). L'une des myopathies héréditaires les plus fréquentes est la dystrophie myotonique (prévalence en Europe 3-15/100 000)...
2011
false
N
Forum Médical Suisse
Suisse
français
nourrisson
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
article de périodique

---
N1-VALIDE
Dystrophie myotonique de Steinert
synonyme : Steinert, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=273
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_S4
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Steinert-FRfrPro77.pdf
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une dystrophie musculaire myotonique caractérisée par une myotonie et par une atteinte multisystémique associant, à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles du rythme et/ou de conduction cardiaque, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil, une calvitie...
2010
false
N
Orphanet
France
français
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
signes et symptômes
dystrophie myotonique
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Dystrophie myotonique de Steinert (La)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Steinert-FRfrPub77.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 9 pages
2006
false
N
Orphanet
France
français
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
signes et symptômes
dystrophie myotonique
analyse génétique
dystrophie myotonique
diagnostic prénatal
dystrophie myotonique
assistance par téléphone
brochure pédagogique pour les patients

---
N1-VALIDE
Myopathies
(hors liste CPNEM)
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=149&LANGUE=0
connaissances requises, objectifs pratiques, points forts ; maladies musculaires, démarche diagnostique en pathologie musculaire, maladie de Steinert, dystrophinopathies, myopathies inflammatoires primitives, myopathies médicamenteuses, myopathies endocriniennes
2002
true
N
3eme cycle / doctorat
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
neurologie
maladies musculaires
maladies musculaires
signes et symptômes
maladies musculaires
analyse chimique du sang
imagerie par résonance magnétique
biopsie
maladies musculaires
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophies musculaires
maladies musculaires
myosite
cours

---
N1-VALIDE
Maladie de Steinert
http://www.snof.org/maladies/steinert.html
population touchée, formes cliniques, signes cliniques (oculaires, musculaires, supplémentaires), diagnostic, physiopathologie, traitement, quelques sites web
1999
false
N
SNOF
France
français
dystrophie myotonique
adulte
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
signes et symptômes
information patient et grand public

---
Courriel
01/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.