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Libellé préféré : dystrophie musculaire oculopharyngée;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire dominante autosomale qui apparait tard dans la vie et est caractérisée par une dysphagie et un ptosis progressif des paupières. Des mutations dans le gène pour la protéine Poly(a)-liante II ont été associées à la distrophie musculaire oculopharyngeal. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Dystrophie musculaire oculo-pharyngée; DMOP;

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Maladie héréditaire dominante autosomale qui apparait tard dans la vie et est caractérisée par une dysphagie et un ptosis progressif des paupières. Des mutations dans le gène pour la protéine Poly(a)-liante II ont été associées à la distrophie musculaire oculopharyngeal. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
http://www.afm-telethon.fr/dystrophie-musculaire-oculopharyngee-1920
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie musculaire d'origine génétique touchant essentiellement la population adulte et transmise selon un mode autosomique dominant. Elle a été décrite pour la première fois en 1915 chez des Canadiens d'origine française et est actuellement une des myopathies de l'adulte les plus fréquentes dans la province de Québec. Elle est rare en France où elle concerne environ une centaine de familles...
2013
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
dystrophie musculaire oculopharyngée
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DMOP-FRfrPub664.pdf
La dystrophie musculaire consiste en un affaiblissement et une dégénérescence progressive des muscles volontaires1. La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) affecte principalement les muscles des yeux (muscles oculaires, conduisant principalement à une chute des paupières) et les muscles de la gorge (muscles pharyngés, conduisant à des problèmes de déglutition). La DMOP affecte également les muscles des ceintures pelviennes (bassin, cuisses) et scapulaires (épaules) à des degrés divers. Elle est héréditaire et progressive. Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent entre 45 et 55 ans.
2009
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N
Orphanet
France
français
dystrophie musculaire oculopharyngée
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=270
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une forme de myopathie lentement progressive à début tardif.
2004
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Orphanet
France
français
anglais
dystrophie musculaire oculopharyngée
information scientifique et technique

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Courriel
05/12/2016


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