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Libellé préféré : dystonie musculaire déformante;

Définition du MeSH : Maladie caractérisée par une dystonie focale qui progresse en contractions spasmodiques involontaires des muscles des jambes, du tronc, des bras, et du visage. Les mains sont souvent épargnées, cependant, des contractions soutenues axiales et des membres peuvent mener à un état où le corps est contorsionné excessivement. Le début a lieu habituellement dans la première ou deuxième décennie. Les modèles familiaux de la transmission, principalement dominante autosomale avec une pénétration incomplète, ont été identifiés. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1078) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : spasme de torsion de ziehen-oppenheim; dystonie musculaire déformante type 1;

Synonyme MeSH : Maladie de Ziehen-Oppenheim; Dystonia musculorum deformans; Dystonie idiopathique familiale; Dystonie lordotique progressive; Spasme de torsion;

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Maladie caractérisée par une dystonie focale qui progresse en contractions spasmodiques involontaires des muscles des jambes, du tronc, des bras, et du visage. Les mains sont souvent épargnées, cependant, des contractions soutenues axiales et des membres peuvent mener à un état où le corps est contorsionné excessivement. Le début a lieu habituellement dans la première ou deuxième décennie. Les modèles familiaux de la transmission, principalement dominante autosomale avec une pénétration incomplète, ont été identifiés. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1078) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Dystonie focale autosomique dominante, type DYT7
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93963
La dystonie focale autosomique dominante de type DYT7 est caractérisée par une dystonie principalement cervicale et laryngée et un tremblement postural. La prévalence est inconnue mais la maladie a été premièrement décrite chez sept membres d'une grande famille de l'Allemagne du Nord-Ouest.
2009
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true
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Orphanet
France
dystonie musculaire déformante
adulte
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Dystonie de torsion à début précoce
Synonymes : DYT1 ; Dystonie d'Oppenheim ; Dystonie généralisée primaire à début précoce ; Dystonie idiopathique DYT1 ; Dystonie idiopathique de torsion ; Dystonie musculaire déformante ; Dystonie primaire à début précoce EOTD
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=256.0
La dystonie de torsion à début précoce est un trouble rare du mouvement caractérisé par des contractions musculaires ou des postures involontaires, répétitives et soutenues affectant une ou plusieurs régions du corps...
2006
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dystonie musculaire déformante type 1
maladies rares
dystonie musculaire déformante

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N1-VALIDE
Dystonie idiopathique familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=256
diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dystonie musculaire déformante
dystonie musculaire déformante

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Courriel
11/12/2016


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