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Libellé préféré : dyssynergie cérébelleuse myoclonique;

Définition du MeSH : Maladie marquée par une ataxie cérébelleuse progressive combinée à des myoclonies apparaissant habituellement dans la troisième décennie de la vie ou plus tard. Des signes cliniques additionnels peuvent inclure des crises d'épilepsie, une spasticité, et des dyskinésies généralisées et focales. Des modèles de transmission autosomaux dominants récessifs ont été rapportés. Pathologiquement, le noyau dentaire et le pédoncule cérébelleux sont atrophiques, avec la participation possible du cordon médullaire, du cortex cérébelleux, et du noyau lenticulaire. (From Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, pp60-1) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Ramsay Hunt;

Synonyme MeSH : dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Ramsey Hunt; dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Hunt;

Terme MeSH Related : Dyssynergie cérébelleuse, type V;

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Maladie marquée par une ataxie cérébelleuse progressive combinée à des myoclonies apparaissant habituellement dans la troisième décennie de la vie ou plus tard. Des signes cliniques additionnels peuvent inclure des crises d'épilepsie, une spasticité, et des dyskinésies généralisées et focales. Des modèles de transmission autosomaux dominants récessifs ont été rapportés. Pathologiquement, le noyau dentaire et le pédoncule cérébelleux sont atrophiques, avec la participation possible du cordon médullaire, du cortex cérébelleux, et du noyau lenticulaire. (From Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, pp60-1) [Traduction effectuée avant 2008]

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28/11/2016


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