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Libellé préféré : dysplasies osseuses;

Synonyme CISMeF : troubles développement os; troubles du développement osseux; dysplasies os;

Synonyme MeSH : Dysplasies des os; Anomalies du développement des os; Anomalies du développement osseux;

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N3-AUTOINDEXEE
Tests de la troponine au point de service pour les patients ayant des symptômes suggérant un syndrome coronarien aigu
https://www.cadth.ca/fr/tests-de-la-troponine-au-point-de-service-pour-les-patients-ayant-des-symptomes-suggerant-un
2016
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ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
information scientifique et technique
syndrome
symptôme
troponine
maladie
Syndrome de Pointer
troponine
son aigu
a comme patient
aigu
patients
syndrome coronarien aigu
malformations multiples
Troubles de l'alimentation et des conduites alimentaires
dysplasies osseuses
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales

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N3-TITRE
Dysplasie osseuse - fibrosarcome médullaire - Hardcastle, syndrome de - Sténose médullaire diaphysaire - histocytome fibreux - Sténose médullaire diaphysaire - tumeur osseuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85182
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndromes myélodysplasiques
dysplasies osseuses
sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin
fibrosarcome
tumeurs osseuses
sténose
tumeurs de la moelle épinière
sarcome fibroblastique, sai
syndrome

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N2-AUTOINDEXEE
Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1841
Orphanet
France
information scientifique et technique
dysplasies osseuses

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N3-TITRE
Dysplasie tricho-odonto-onychiale - anomalie des os fronto-pariétaux - Tricho-odonto-onychiale, dysplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3355
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysplasie tricho-odonto-onychiale
os pariétal
dysplasies osseuses
Dysplasie tricho-odonto-onychiale

---
N2-AUTOINDEXEE
Maroteaux-Cohen Solal-Bonaventure, syndrome de - Osseuse létale, dysplasie - fragilité des os longs
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2761
Orphanet
France
information scientifique et technique
fragilité
dysplasies osseuses
syndrome de cohen
syndrome
Syndrome de Cohen

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N1-VALIDE
Membres et les extrémités (Les)
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/campus%2Dgyneco%2Dobst/cycle3/poly/2200fra.asp
échographie normale, aspects pathologiques, agénésies et hypoplasies, briéveté des membres, anomalies de segmentation, malposition des membres, syndrome d'immobilisme foetal , tératogénicité et anomalies des membres, conclusion
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N
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
anomalies morphologiques congénitales des membres
obstétrique
anomalies morphologiques congénitales des membres
foetus
membre inférieur
membre supérieur
anomalies morphologiques congénitales des membres
dépistage systématique
anomalies morphologiques congénitales des membres
anomalies morphologiques congénitales des membres
signes et symptômes
dysplasies osseuses
dysplasies osseuses
dysplasie thanatophore
ostéogenèse imparfaite
hypophosphatasie
achondroplasie
chondrodysplasie ponctuée
polydactylie
syndactylie
pied bot varus équin congénital
cours
échographie prénatale

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie trochléenne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1863
La dysplasie trochléenne fémorale est une anomalie anatomique du genou, caractérisée par une géométrie anormale de la partie fémorale de la jonction patello-fémorale.
2012
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Orphanet
France
patella
fémur
dysplasies osseuses
Dysplasie trochléenne
dysplasies osseuses
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Les petits anges de la vie
http://www.lespetitsangesdelavie.com/
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N
Saint-Raphaël
France
Var
français
dysplasies osseuses
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
Nanisme thanatophore type II
Synonymes : Crâne en trèfle - dysplasie osseuse micromélique ; Nanisme thanatophorique - crâne en trèfle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93274
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Lotus
crâne
dysplasies osseuses
crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
dysplasie thanatophore type 2
dysplasie thanatophore

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Suarez-Stickler
Dysplasie squelettique avec os wormien - fractures multiples - anomalie de la dentine;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166277
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
squelette
fractures osseuses
malformations multiples
fracture
dysplasies osseuses
Syndrome de Suarez-Stickler
fracture
Syndrome de Suarez-Stickler
syndrome

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie acro-capito-fémorale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63446
La dysplasie acro-capito-fémorale est une dysplasie squelettique récemment décrite associant une petite taille de degré variable, des membres courts, une brachydactylie et un thorax étroit.
2011
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Orphanet
France
brachydactylie
dysplasies osseuses
fémur
troubles de la croissance
information scientifique et technique
Dysplasie acro-capito-fémorale

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N1-SUPERVISEE
Hypoplasie du cubitus - déficit intellectuel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2249
Le syndrome hypoplasie du cubitus - déficit intellectuel est un syndrome exceptionnel associant un raccourcissement mésomélique des avant-bras, des pieds bots bilatéraux, une aplasie ou hypoplasie de tous les ongles et un retard psychomoteur sévère...
2010
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
ulna
hypoplasie de l'ulna avec retard mental
maladies rares
dysplasies osseuses
ongles malformés
pied bot varus équin congénital
Déficience intellectuelle

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N1-VALIDE
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=50814
La dysplasie cranio-lenticulo-suturale (DCLS), également nommée syndrome de Boyadjiev-Jabs, est caractérisée par l'association spécifique d'un défaut de fermeture de la fontanelle antérieure, un hypertélorisme, une cataracte de début précoce et une dysplasie squelettique généralisée modérée.
2008
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Orphanet
France
français
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
information scientifique et technique
dysplasies osseuses
malformations crâniofaciales

---
N1-SUPERVISEE
Pseudo-Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63269
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un syndrome de malformation squelettique de Antley-Bixler (voir ce terme), d'une ambiguïté génitale et d'un trouble du métabolisme des stérols (déficit partiel combiné en 17-hydroxylase et en 21-hydroxylase) ...
2008
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N
Orphanet
France
français
erreurs innées du métabolisme des stéroïdes
os et tissu osseux
dysplasies osseuses
troubles du développement sexuel
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63442
La dysplasie phalango-épiphysaire en « ailes d'anges » (ou ASPED pour Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia) est une forme de dysplasie épiphysaire multiple caractérisée au niveau radiologique par des phalanges médianes en « ailes d'anges », un profil métacarpo-phalangien typique et des anomalies des épiphyses fémorales supérieures ...
2007
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
dysplasies osseuses
épiphyses (os)
dysplasie phalangoépiphysaire en ailes d'anges
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Crâne, lésions en anneau du, forme familiale - Cuir chevelu, lésions en anneau du - fragilité osseuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85192
Le syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne avec fragilité osseuse est caractérisé par la présence sur la calotte crânienne de nombreuses lésions en forme d'anneaux montrant une hyperostose ou une ostéosclérose. Il se manifeste cliniquement par l'existence d'épaississements localisés sur le crâne, de nombreuses fractures pathologiques, des taux élevés de phosphatase alcaline sérique et des caries dentaires. Il a été décrit chez 20 personnes environ. La transmission est autosomique dominante.
2007
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Orphanet
France
enfant
information scientifique et technique
Lésions familiales en anneau du crâne
dysplasies osseuses
crâne

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Mononen-Karnes-Senac
Synonyme : Dysplasie du squelette - brachydactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2565
Ce syndrome est caractérisé par une dysplasie squelettique associée à des malformations des doigts (brachydactylie avec pouces courts en abduction, index courts et gros orteils en abduction très courts), une petite taille variable, et des jambes légèrement incurvées avec une croissance excessive du péroné...
2007
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
brachydactylie
syndrome de Mononen-Karnes-Senac
maladies rares
dysplasies osseuses

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N1-SUPERVISEE
Syndrome coxo-podo-patellaire
Synonymes : Dysplasie ischio-patellaire ; Syndrome de Scott-Taor ; Syndrome de la petite rotule
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1509
Le syndrome coxo-podo-patellaire est une dysplasie osseuse bénigne très rare affectant les os des membres inférieurs et du bassin. Moins de 50 cas ont été rapportés dans le monde ...
2006
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N
Orphanet
France
français
dysplasie ischio-patellaire
maladies rares
dysplasies osseuses
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1842
Le nanisme diastrophique est une entité distincte connue depuis 1960, comprenant une petite taille dont le diagnostic est possible in utero. La taille moyenne de ces enfants à la naissance est de 42 cm. S'y associent des pieds bots varus équins avec une limitation dans la flexion des articulations phalangiennes proximales et dans l'extension des coudes, avec ou sans luxation de hanches ou de genoux.
2003
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Orphanet
France
information scientifique et technique
dysplasies osseuses
Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell

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Courriel
01/12/2016


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