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Libellé préféré : dysplasie thanatophore;

Synonyme MeSH : Nanisme thanatophore;

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N3-AUTOINDEXEE
Nanisme thanatophore type Glasgow
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93275
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dysplasie thanatophore
Nanisme thanatophore type Glasgow

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N3-AUTOINDEXEE
Nanisme thanatophore type II
Synonymes : Crâne en trèfle - dysplasie osseuse micromélique ; Nanisme thanatophorique - crâne en trèfle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93274
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Lotus
crâne
dysplasies osseuses
crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
dysplasie thanatophore type 2
dysplasie thanatophore

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N1-SUPERVISEE
Platyspondylique dysplasie, Torrance type - Platyspondylique dysplasie, Torrance-Luton type
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85166
La dysplasie platyspondylique létale de type Torrance-Luton (DPL-T) est une dysplasie squelettique caractérisée par un raccourcissement sévère des membres (les os longs sont larges et courts), une platyspondylie avec des corps vertébraux de forme anormale, des côtes courtes avec les extrémités évasées, une hypoplasie sévère de l'os iliaque et une incurvation du radius.
2007
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Orphanet
France
dysplasie thanatophore
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Dysplasie platyspondylique type Torrance

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N1-VALIDE
Nanisme thanatophore
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2655
La dysplasie thanatophore (DT) est une grave maladie du squelette qui est mortelle dans la période néo-natale. L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50 000, la DTI étant plus fréquente que la DTII. Deux sous-types de DP définis cliniquement ont été répertoriés : la DP de type I (DTI), caractérisée par une micromélie associée à des fémurs arqués avec parfois un crâne sous forme de trèfle plus ou moins marqué. la DP de type II (DTII), caractérisée par une micromélie, des fémurs droits avec également une déformation du crâne sous forme de trèfle modérée à grave...
2004
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dysplasie thanatophore

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Courriel
27/11/2016


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