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Libellé préféré : dysplasie thanatophore;

Synonyme MeSH : Nanisme thanatophore;

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N3-AUTOINDEXEE
Nanisme thanatophore type II
Synonymes : Crâne en trèfle - dysplasie osseuse micromélique ; Nanisme thanatophorique - crâne en trèfle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93274
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Lotus
crâne
dysplasies osseuses
crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
dysplasie thanatophore type 2
dysplasie thanatophore

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N3-AUTOINDEXEE
Nanisme thanatophore type Glasgow
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93275
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dysplasie thanatophore
Nanisme thanatophore type Glasgow

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N1-VALIDE
Nanisme thanatophore
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2655
La dysplasie thanatophore (DT) est une grave maladie du squelette qui est mortelle dans la période néo-natale. L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50 000, la DTI étant plus fréquente que la DTII. Deux sous-types de DP définis cliniquement ont été répertoriés : la DP de type I (DTI), caractérisée par une micromélie associée à des fémurs arqués avec parfois un crâne sous forme de trèfle plus ou moins marqué. la DP de type II (DTII), caractérisée par une micromélie, des fémurs droits avec également une déformation du crâne sous forme de trèfle modérée à grave...
2004
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dysplasie thanatophore

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Courriel
18/03/2017


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