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Libellé préféré : dysplasie campomélique;

Synonyme MeSH : nanisme campomélique; syndrome campomélique; Cmpd1/Sra1;

Hyponyme MeSH : Dysplasie campomélique acampomélique;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Dysplasie campomélique
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/campomelic-dysplasia.aspx
La dysplasie campomélique est une maladie génétique touchant le développement : du squelette, de l’appareil génital. Elle est caractérisée par : des traits faciaux distinctifs, la séquence de Pierre Robin avec fente palatine (voir ci-dessous), l’incurvation et le rétrécissement des os longs, des pieds bots.
2012
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AboutKidsHealth
Canada
français
dysplasie campomélique
information scientifique et technique
enfant
image
dysplasie campomélique

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie campomélique
Synonyme : Nanisme campomélique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=140
Le syndrome campomélique est une atteinte très rare, caractérisée par l'association variable d'anomalies squelettiques (incurvation et gracilité des os longs , anomalies du bassin et du thorax, présence de 11 paires de côtes) à des anomalies extrasquelettiques (dysmorphie faciale, fente palatine, ambiguïté ou réversion sexuelle chez 2/3 des garçons, malformations cérébrales, cardiaques et rénales). Sa prévalence à la naissance est de 1/300 000 environ...
2007
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dysplasie campomélique
information scientifique et technique

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Courriel
28/11/2016


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