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Libellé préféré : dysostose mandibulofaciale;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire se produisant sous deux formes: la forme complète (le syndrome de Franceschetti) est caractérisée par une pente antimongoloïde des fissures palpébrales, un colobome de la paupière inférieure, une micrognathie et une hypoplasie des arcades zygomatiques, et une microtie. Elle est transmise autosomale. La forme inachevée (syndrome de Treacher Collins) est caractérisée par les mêmes anomalies en degré moins prononcé. Elle se produit sporadiquement, mais un mode de transmission dominant autosomal est suspecté. (Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : franceschetti-zwahlen, syndrome;

Synonyme MeSH : Syndrome de Franceschetti; Dysostose mandibulo-faciale; Syndrome de Franceschetti-Klein; Syndrome de Treacher-Collins;

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Maladie héréditaire se produisant sous deux formes: la forme complète (le syndrome de Franceschetti) est caractérisée par une pente antimongoloïde des fissures palpébrales, un colobome de la paupière inférieure, une micrognathie et une hypoplasie des arcades zygomatiques, et une microtie. Elle est transmise autosomale. La forme inachevée (syndrome de Treacher Collins) est caractérisée par les mêmes anomalies en degré moins prononcé. Elle se produit sporadiquement, mais un mode de transmission dominant autosomal est suspecté. (Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Guide pratique syndrome de Franceschetti /Treacher Collins
http://www.anomalies-developpement-lr.net/Guide-pratique-syndrome-de
Prise en charge médicale et surveillance d’un patient atteint d’un syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti
2015
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Réseau VADLR - Vivre avec une Anomalie du Développement
France
français
information scientifique et technique
dysostose mandibulofaciale
dysostose mandibulofaciale
malformations
observation (surveillance clinique)
nouveau-né
nourrisson
enfant
adulte
adolescent
continuité des soins

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N3-TITRE
Dysostose mandibulo-faciale - surdité - polydactylie postaxiale - Opitz-Reynolds-Fitzgerald, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2458
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Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
polydactylie
surdité
surdite
syndrome d'Opitz-Reynolds-Fitzgerald
syndrome d'Opitz-Reynolds-Fitzgerald
surdite
dysostose mandibulofaciale
syndrome

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N1-SUPERVISEE
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1131
La dysostose mandibulo-faciale liée à l'X est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, caractérisé par une microcéphalie, une hypoplasie malaire, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un palais ogival, des oreilles basses et proéminentes, une micrognathie, une petite taille, une perte auditive bilatérale et des troubles de l'apprentissage.
2014
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Orphanet
France
français
dysostose mandibulofaciale
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Syndrome de Treacher-Collins
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=861
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_TreacherCollins--FrfrPub293v01.pdf
Le syndrome de Treacher-Collins est une anomalie congénitale du développement crânio-facial caractérisé par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique sans anomalies des extrémités, associée à diverses anomalies de la tête et du cou ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
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N
Orphanet
France
français
enfants handicapés
prise en charge de la maladie
enfant
intégration scolaire enfants handicapés
dysostose mandibulofaciale
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Le syndrome de Treacher-Collins - Syndrome de Franceschetti-Klein - Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Treacher-Collins-FRfrPub293v01.pdf
Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie présente dès la naissance (congénitale). Il est la conséquence d'une anomalie génétique qui entraîne, au cours de la vie embryonnaire, un mauvais développement de certaines structures de la face. Les personnes atteintes ont des malformations plus ou moins importantes du visage, des oreilles et des yeux. Les malformations peuvent retentir de manière importante sur l'aspect du visage et être à l'origine d'une surdité
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N
Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
dysostose mandibulofaciale
signes et symptômes
dysostose mandibulofaciale
dysostose mandibulofaciale
diagnostic différentiel
dysostose mandibulofaciale
dysostose mandibulofaciale
enfant

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Courriel
22/01/2017


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