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Libellé préféré : dysostose mandibulofaciale;

Definition du MeSH : Maladie héréditaire se produisant sous deux formes: la forme complète (le syndrome de Franceschetti) est caractérisée par une pente antimongoloïde des fissures palpébrales, un colobome de la paupière inférieure, une micrognathie et une hypoplasie des arcades zygomatiques, et une microtie. Elle est transmise autosomale. La forme inachevée (syndrome de Treacher Collins) est caractérisée par les mêmes anomalies en degré moins prononcé. Elle se produit sporadiquement, mais un mode de transmission dominant autosomal est suspecté. (Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : franceschetti-zwahlen, syndrome;

Synonyme MeSH : Syndrome de Franceschetti; Dysostose mandibulo-faciale; Syndrome de Franceschetti-Klein; Syndrome de Treacher-Collins;

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Maladie héréditaire se produisant sous deux formes: la forme complète (le syndrome de Franceschetti) est caractérisée par une pente antimongoloïde des fissures palpébrales, un colobome de la paupière inférieure, une micrognathie et une hypoplasie des arcades zygomatiques, et une microtie. Elle est transmise autosomale. La forme inachevée (syndrome de Treacher Collins) est caractérisée par les mêmes anomalies en degré moins prononcé. Elle se produit sporadiquement, mais un mode de transmission dominant autosomal est suspecté. (Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Dysostose mandibulo-faciale - surdité - polydactylie postaxiale - Opitz-Reynolds-Fitzgerald, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2458
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
surdité
polydactylie
surdité
surdite
syndrome d'Opitz-Reynolds-Fitzgerald
syndrome d'Opitz-Reynolds-Fitzgerald
surdite
dysostose mandibulofaciale
syndrome

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N1-VALIDE
Syndrome de Treacher-Collins
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=861
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_TreacherCollins--FrfrPub293v01.pdf
Le syndrome de Treacher-Collins est une anomalie congénitale du développement crânio-facial caractérisé par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique sans anomalies des extrémités, associée à diverses anomalies de la tête et du cou ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
N
N
Orphanet
français
Paris
France
enfants handicapés
prise en charge de la maladie
enfant
intégration scolaire enfants handicapés
dysostose mandibulofaciale
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Le syndrome de Treacher-Collins - Syndrome de Franceschetti-Klein - Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Treacher-Collins-FRfrPub293v01.pdf
Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie présente dès la naissance (congénitale). Il est la conséquence d'une anomalie génétique qui entraîne, au cours de la vie embryonnaire, un mauvais développement de certaines structures de la face. Les personnes atteintes ont des malformations plus ou moins importantes du visage, des oreilles et des yeux. Les malformations peuvent retentir de manière importante sur l'aspect du visage et être à l'origine d'une surdité
2013
N
N
Orphanet
français
-
Paris
France
brochure pédagogique pour les patients
dysostose mandibulofaciale
signes et symptômes
dysostose mandibulofaciale
dysostose mandibulofaciale
diagnostic différentiel
dysostose mandibulofaciale
dysostose mandibulofaciale
enfant

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N1-VALIDE
Association Coline - Syndrome Franceschetti
http://netcoline.org/
http://www.netcoline.org/
présentation rapide du syndrome et de l'association
N
N
Orphanet
français
Alès
Paris
Gard
France
dysostose mandibulofaciale
maladies rares
association patients

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N1-SUPERVISEE
Dysostose acrofaciale post-axiale
Synonymes : Synonyme(s) : Acro-dysostose postaxiale ; Dysososis mandibulo-faciale avec anomalies post-axiales des extrémités ; Dysostose acrofaciale type Genee-Wiedmann ; POADS ; Syndrome de Miller
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=246
Les dysostoses acrofaciales (DAF) constituent un groupe hétérogène d'affections associant des anomalies des membres et du développement facial/mandibulaire. La dysostose acrofaciale post-axiale (ou POADS, pour l'anglais postaxial acrofacial dysostosis syndrome) est caractérisée par une hypoplasie mandibulaire et malaire, de petites oreilles malformées, un ectropion de la paupière inférieure, et des déficits symétriques post-axiaux des membres, avec absence du cinquième rayon digital et une hypoplasie cubitale...
2007
N
N
Orphanet
français
Paris
France
maladies rares
syndrome de Genee-Wiedmann
anomalies morphologiques congénitales des membres
dysostose mandibulofaciale
malformations multiples
micrognathisme
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retard du développement - déficit intellectuel - dysostose mandibulofaciale - microcéphalie - fente palatine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79113
Un syndrome combinant une dysostose mandibulofaciale, une microcéphalie, une fente palatine, un retard de croissance, un retard mental, et un retard sévère du langage...
2006
N
N
Orphanet
français
Paris
France
information scientifique et technique
retard du développement et retard mental, dysostose mandibulofaciale, microcéphalie et fente palatine
dysostose mandibulofaciale
incapacité intellectuelle
maladies rares
microcéphalie
fente palatine
retard de croissance staturo-pondérale

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Courriel
23/04/2014


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