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Libellé préféré : dyskératose congénitale;

Définition du MeSH : Syndrome récessif principalement lié au chromosome X, caractérisé par une triade de pigmentation réticulaire de la peau, une dystrophie des ongles et une leucoplasie des membranes muqueuses. Des anomalies de la bouche et des dents peuvent également être présentes. Les complications sont une prédisposition au cancer et à la participation de la moelle osseuse dans la pancytopénie. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forme liée à X est également connue comme syndrome de Zinsser-Cole-Engman et implique le gène qui code pour une protéine fortement conservée la dyskérine . [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : DC; DKC;

Synonyme MeSH : dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman; dyskératose congénitale liée à l'X; dyskératose congénitale de Zinsser-Engman-Cole; dyskératose congénitale liée au chromosome X; syndrome de Zinsser-Engman-Cole;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Zinsser-Cole-Engman;

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Syndrome récessif principalement lié au chromosome X, caractérisé par une triade de pigmentation réticulaire de la peau, une dystrophie des ongles et une leucoplasie des membranes muqueuses. Des anomalies de la bouche et des dents peuvent également être présentes. Les complications sont une prédisposition au cancer et à la participation de la moelle osseuse dans la pancytopénie. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forme liée à X est également connue comme syndrome de Zinsser-Cole-Engman et implique le gène qui code pour une protéine fortement conservée la dyskérine . [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Synonyme : Pancytopénie progressive - déficit immunitaire - hypoplasie cérébelleuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3322
Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique. La prévalence et l'incidence sont inconnues. Plus de 12 patients ont été rapportés à ce jour mais le syndrome est sans doute sous-diagnostiqué du fait du fort taux de mortalité.
2014
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Orphanet
France
Déficience intellectuelle
microcéphalie
retard de croissance intra-utérin
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
enfant
dyskératose congénitale

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N1-SUPERVISEE
Dyskératose congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1775
La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare se présentant souvent par la triade classique composée d'une dysplasie unguéale, d'anomalies de la pigmentation cutanée et d'une leucoplasie buccale, associée à un fort risque d'insuffisance médullaire et de cancer.
2014
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Orphanet
France
français
dyskératose congénitale
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
AFDC - Association Française de la Dyskératose Congénitale
http://www.afdc.asso.fr/
L'AFDC se fixe les missions suivantes: Sortir la dyskératose congénitale de l'ombre et à travailler à une meilleure connaissance de cette maladie rare. Aider à améliorer l'espérance et la qualité de vie des malades et leurs familles par l'accès à l'information, au diagnostic et aux soins. Récolter des fonds pour les allouer à des équipes de recherche. Soutenir un travail scientifique susceptible de faire évoluer la recherche médicale, fondamentale et clinique sur la DC
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N
Montferrier-sur-Lez
France
Hérault
français
dyskératose congénitale
association patients

---
N1-SUPERVISEE
Dyskératose congénitale
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/42041/diagnose.htm
Dyskéraose congénitale familiale très rare associant leucomélanodermie, kératodermie palmoplantaire dystrophie unguéale et leucokératose buccale précancéreuse ...
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N
DermIS.net
Allemagne
français
dyskératose congénitale
diagnostic différentiel
image

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Courriel
04/12/2016


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