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Libellé préféré : dysgénésie gonadique 46, XY;

Définition du MeSH : Ce type de défaut des gonades est caractérisé par un phénotype féminin, de stature normale ou grande, à strie bilatérale ou aux gonades dysgénétiques, et par un caryotype 46 XY. Cette dysgénèsie gonadique XY a un profil hétérogène avec des formes différentes résultant d'une anomalie structurale du chromosome Y, d'une mutation dans le gène SRY ou d'une mutation dans des gènes autosomiques. Le syndrome s'appelle parfois la dysgénèsie pure des gonades mais cette désignation peut également se rapporter à la dysgénèsie gonadale de caryotype 46 XX. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Swyer, syndrome de; dysgonosomie 46XY; dysgénésie gonadique 46XY;

Synonyme MeSH : dysgénésie gonadique 46,XY; dysgénésie gonadique pure 46, XY; dysgénésie gonadique pure 46,XY;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Swyer;

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Ce type de défaut des gonades est caractérisé par un phénotype féminin, de stature normale ou grande, à strie bilatérale ou aux gonades dysgénétiques, et par un caryotype 46 XY. Cette dysgénèsie gonadique XY a un profil hétérogène avec des formes différentes résultant d'une anomalie structurale du chromosome Y, d'une mutation dans le gène SRY ou d'une mutation dans des gènes autosomiques. Le syndrome s'appelle parfois la dysgénèsie pure des gonades mais cette désignation peut également se rapporter à la dysgénèsie gonadale de caryotype 46 XX. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Dysgénésie gonadique complète 46,XY
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=242
La dysgénésie gonadique (DG) complète à 46,XY est une anomalie du développement sexuel (ADS) associée à un développement anormal des gonades qui se traduit par la présence d'organes génitaux féminins externes et internes malgré le caryotype masculin 46,XY.
2011
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false
Orphanet
France
français
dysgénésie gonadique 46, XY
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Swyer : à propos de cinq cas
http://www.em-consulte.com/article/212078
2008
EMconsulte
Paris
France
article de périodique
dysgénésie gonadique 46, XY

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Courriel
28/11/2016


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