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Libellé préféré : duplication chromosomique;

Synonyme MeSH : duplication de chromosome;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
1q21.1microduplications
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNW.pdf
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNP.pdf
Une microduplication 1q21.1 est une variation génétique très rare qui correspond à un tout petit morceau supplémentaire de chromosome dans chacune des cellules du corps humain. Ce petit morceau supplémentaire augmente le risque de présenter des difficultés de développement et d'apprentissage. Cependant il s'exprime de façon très variable d'une personne à l'autre. Certaines personnes qui en sont porteuses n'auront aucun symptôme, d'autres auront un retard de développement et/ou des problèmes de santé variables.
2015
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
Syndrome de microduplication 1q21.1
signes et symptômes
enfant
adulte
nourrisson
duplication chromosomique
chromosomes humains 1-3

---
N1-VALIDE
Duplications 4p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/4p%20Duplications%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela s'est-il produit ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Combien de personne ont des duplications 4p ? - Qu'est-ce qu'une duplication 4p ? - Développement - Problèmes médicaux.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
développement de l'enfant
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 4
maladies chromosomiques
trisomie
syndrome de duplication 4p

---
N1-VALIDE
Les duplications 8p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8p%20Les%20duplications%208p%20French%20QFN.pdf
Les différents types de duplications 8p Les conséquences des duplications 8p dépendent surtout du matériel qui est en trop et des points exacts où le chromosome s'est cassé. Votre généticien ou le conseiller en génétique peuvent vous dire où sont les points de cassure et cela peut contribuer à prévoir l'évolution de votre enfant.
2012
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
duplication chromosomique
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 8

---
N3-AUTOINDEXEE
Duplication du chromosome 3 en mosaïque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100071
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 3
duplication du chromosome 3
duplication du chromosome 3
duplication chromosomique

---
N1-VALIDE
Duplications 17p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/17p%20Duplications%20French%20QFN.pdf
Une duplication 17p est une anomalie chromosomique très rare où les gens ont un excès de matériel génétique dans chaque cellule du corps. Le matériel supplémentaire est une partie du bras court d'un des deux chromosomes 17. Ceci peut s'appeler une trisomie partielle 17p ou une duplication partielle 17p.
2011
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 17
information patient et grand public

---
N1-SUPERVISEE
Duplication 22q11 q13 - Trisomie 22q11 q13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1727
Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit, associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial (voir ce terme), réalisant un syndrome de duplication complémentaire.
2011
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Orphanet
France
chromosomes humains de la paire 22
enfant
information scientifique et technique
trisomie
syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2
malformations multiples
syndrome de DiGeorge
duplication chromosomique

---
N1-VALIDE
Inv dup del 8p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8p%20Inv%20dup%20del%208p%20French%20QFN.pdf
La duplication inversée avec une délétion 8p, connue sous le nom inv dup del 8p, est une situation génétique rare dans laquelle il y a une copie supplémentaire d'une partie du matériel génétique qui compose les 46 chromosomes du corps humain et une copie manquante d'une autre partie du matériel génétique.
2011
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 8
délétion du chromosome 8
monosomie
inversion chromosomique

---
N1-SUPERVISEE
Microduplication 3q29
Synonyme : Trisomie 3q29
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251038
Des microduplications 3q29 sont des remaniements chromosomiques de description récente. Elles ont été mises en évidence chez moins de 30 patients. Le tableau clinique est extrêmement variable, les signes les plus fréquents sont un déficit intellectuel léger à modéré et une microcéphalie.
2011
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Orphanet
France
nourrisson
duplication du chromosome 3q29
duplication chromosomique
maladies chromosomiques
information scientifique et technique
enfant

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Courriel
30/11/2016


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