Titre : Adrénomyéloneuropathie;

URL : http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/4D/34/article.phtml

Description : L'adrénomyéloneuropathie (AMN) caractérise phénotypiquement la forme adulte médullaire de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD, OMIM 300 100). L'ALD est une maladie neurodégénérative démyélinisante du système nerveux central, associée à une insuffisance surrénale (maladie d'Addison) et une accumulation (plasma, fibroblastes) d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC). L'ALD est la conséquence de mutations du gène ABCD1 (OMIM 300 371) qui code pour transporteur membranaire de type ABC (ATP-binding cassette) impliqué dans l'import des AGTLC dans le peroxysome. La prévalence de l'ALD est la même dans tous les pays, entre 1/15 000 et 1/20 000 naissances masculines. La fréquence des mutations « de novo » est de 8 %. Il n'existe pas de corrélation génotype-phénotype dans cette maladie...;

Année : 2009;

Détails


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Indexation :

Spécialité(s) : ****endocrinologie
****métabolisme
****neurologie
****génétique
***physiologie

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23/09/2018


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