Titre : Ataxies cérebelleuses dominantes autosomiques;

URL : http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/4B/A9/article.phtml

Description : Les ataxies spino-cérebelleuses dominantes (ACDA) constituent un groupe hétérogène d'affections neurodégénératives rares (maladies orphelines possédant plusieurs dénominations plus anciennes et moins générales que la définition strictement génétique : atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie). Elles sont caractérisées par l'installation progressive d'une ataxie cérébelleuse statique et cinétique diversement accompagnée d'anomalies oculomotrices, de signes pyramidaux et extrapyramidaux, d'une neuropathie périphérique, d'une rétinopathie, et de troubles cognitifs. La transmission familiale dominante autosomique est un critère essentiel au diagnostic et les formes d'allure sporadique sont exceptionnelles. Bien que dépourvues de traitement spécifique, ces affections bénéficient d'une prise en charge précoce et régulière auprès d'équipes spécialisées qui peuvent guider les patients...;

Année : 2009;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

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Spécialité(s) : ****neurologie
****génétique

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21/11/2018


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