Titre : Aspects cliniques et génétiques du syndrome d'Alport;

URL : http://revmed.ch/rms/2006/RMS-55/31089

Description : Le diagnostic de syndrome d'Alport (SA) devrait être évoqué devant toute hématurie microscopique persistante de type glomérulaire, sans étiologie précise, aussi bien chez un enfant que chez un adulte. Le SA est dû à une mutation dans les gènes codant pour les chaînes a3, a4 et a5 du collagène de type IV, principal constituant de la membrane basale glomérulaire (MBG). Les différents modes de transmission de la maladie ainsi que les types de mutations impliqués rendent compte de ses présentations cliniques variées. Bien qu'il n'y ait pas actuellement de traitement spécifique du SA, une meilleure compréhension de l'ultrastructure de la MBG et, en particulier du collagène de type IV, permettra sans doute d'identifier de futures cibles thérapeutiques.;

Année : 2006;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****néphrologie
****gynécologie
****médecine interne
****urologie
*diagnostic
*physiologie
*génétique

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24/09/2018


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