Titre : Aspect anténatal des ciliopathies : hétérogénéité clinique et génétique;

Sous-titre : In Médecine thérapeutique / Médecine de la reproduction, gynécologie et endocrinologie, Volume 12, numéro 2, avril-mai-juin 2010;

URL : http://www.jle.com/fr/revues/mtg/e-docs/aspect_antenatal_des_ciliopathies_heterogeneite_clinique_et_genetique_285064/article.phtml

Description : Les cils sont des organelles situées à la surface de presque toutes les cellules polarisées et interviennent dans des fonctions cellulaires variées qui expliquent l’atteinte multisystémique des ciliopathies. Les phénotypes associés au dysfonctionnement des cils chez les mammifères sont divers et incluent des anomalies de latéralité, des anomalies de fermeture du tube neural, des anomalies squelettiques comme une polydactylie ou une dysplasie osseuse, les reins kystiques, des anomalies hépatiques, pancréatiques, une cécité, des défauts comportementaux et cognitifs ainsi qu’une obésité. À la complexité du diagnostic anténatal due à l’absence de certains signes non visibles ou apparaissant plus tardivement, se rajoutent pour les ciliopathies le chevauchement phénotypique des différents syndromes, leur hétérogénéité clinique et génétique. Les données récentes de cette décennie ont notamment permis de défi nir comme appartenant à ce groupe de pathologies à révélation anténatale le syndrome de Meckel, le syndrome de Bardet-Biedl, les côtes courtes-polydactylie (CCP) et le syndrome hydroléthalus...;

Lien DOI : 10.1684/mte.2010.0289;

Année : 2010;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****diagnostic
****handicap
****génétique
***biologie et médecine du développement
***histologie
***physiologie
***anatomie
***foetologie
***embryologie
*obstétrique
*gynécologie

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24/09/2018


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