Titre : Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29

Description : L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol...;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****allergologie et immunologie
****hématologie
****métabolisme
****physiologie
****neurologie
****génétique
***urologie
*diagnostic

Vous pouvez consulter :


Courriel
17/09/2018


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.