Titre : Alcaptonurie;

Sous-titre : synonymes : Déficit en acide homogentisique oxydase ; Déficit en homogentisicase ; Ochronose héréditaire;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=56

Description : L'alcaptonurie est caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation (acide benzoquinone acétique, ABQA) conduisant à une coloration foncée des urines après émission, une pigmentation gris-bleue des sclérotiques et de l'hélix (ochronose) et une maladie articulaire sévère avec atteinte axiale et périphérique (arthropathie ochronotique)...;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****métabolisme
****génétique

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22/09/2018


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