Titre : Acidurie orotique héréditaire;

Sous-titre : Synonymes : Déficit en orotidylique décarboxylase ; Déficit en uridine monophosphate synthase ; Oroticacidurie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=30

Description : L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance, une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique ...;

Année : 2006;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****métabolisme
****physiologie
****génétique
***urologie
*diagnostic

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19/09/2018


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