Titre : Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=17

Description : Les acidoses lactiques congénitales sont définies par une acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. Les déficits de l'une quelconque des nombreuses étapes enzymatiques qui assurent l'utilisation du pyruvate dans la cellule (pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, enzymes du cycle de Krebs, complexes de la chaîne respiratoire...) entraînent une accumulation de pyruvate et de lactate...;

Année : 2006;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****métabolisme
****physiologie
***pédiatrie
***urologie
*diagnostic

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18/11/2018


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