Titre : Acidurie 2-hydroxyglutarique;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=19

Description : L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par l'élévation importante plasmatique, urinaire et dans le liquide céphalo-rachidien de cet acide. Ce dernier est détecté aisément en chromatographie en phase gazeuse des acides organiques. Les enfants atteints présentent vers l'âge de deux ans un retard psychomoteur modéré, une ataxie progressive, des signes extrapyramidaux associés à une baisse progressive du quotient intellectuel...;

Année : 2005;

Détails


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Spécialité(s) : ****métabolisme
****physiologie
****neurologie
****génétique
***urologie

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12/09/2018


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