Titre : Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=26

Description : L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (AMH) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et une épilepsie;

Année : 2012;

Exclure de QDN : false;

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13/11/2018


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