Titre : Acidémie propionique;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35

Description : L'acidémie propionique est liée à un déficit en propionyl-CoA-carboxylase. Cliniquement, la maladie très proche de l'acidurie méthylmalonique, débute le plus souvent en période néonatale par un coma acidocétosique avec hyperammoniémie, leucothrombopénie et convulsions...;

Année : 2004;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ***métabolisme
***génétique

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14/11/2018


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