Titre : Anomalies de la synthèse d'acides biliaires;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79168

Description : Les anomalies de la synthèse des acides biliaires (SAB) sont un groupe d'anomalies du métabolisme des stérols dus à divers déficits enzymatiques. Elles s'expriment chez le nourrisson, l'enfant ou l'adulte par une symptomatologie variable avec, notamment, cholestase, troubles neurologiques et malabsorption des graisses. Neuf déficits sont décrits, dont 7 entraînent une cholestase hépatique.;

Année : 2012;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****métabolisme
****gastroentérologie
****hépatologie
****génétique

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15/11/2018


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