Titre : Adrénoleucodystrophie néonatale;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=44

Description : L'adrénoleucodystrophie néonatale (ALDN) est une maladie neurodégénérative rare qui appartient au groupe des maladies peroxysomales héréditaires. Elle touche entre 1/50 000 et 1/100 000 nouveau-nés, affecte aussi bien les garçons que les filles, et débute à la naissance ou dans la petite enfance. L'ALDN est caractérisée par des convulsions débutant dès la naissance, une encéphalopathie diffuse, une choriorétinopathie et une dysplasie du nerf optique, une surdité neurosensorielle, une neuropathie périphérique, une dysmorphie faciale, un retard de croissance, un retard sévère du développement psychomoteur et une multitude d'anomalies biochimiques comprenant des taux plasmatiques élevés en acides gras à très longue chaîne, en acide phytanique et en acide trihydroxycholestanoïque biliaire.;

Année : 2008;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****métabolisme
****génétique
**pédiatrie

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14/09/2018


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