Titre : Ataxie spinocérébelleuse infantile - Ohaha syndrome - Ophtalmoplégie - ataxie - hypoacusie - SCA;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1186

Description : L'ataxie spinocérébelleuse infantile (ASI) est une maladie neurologique héréditaire caractérisée par une atteinte précoce et sévère du système nerveux périphérique et central. Elle n'a été décrite que chez des familles finlandaises. A ce jour, 24 cas ont été rapportés. En Finlande, une personne sur 230 est porteuse de la mutation responsable de l'ASI.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****neurologie
****génétique
*pédiatrie

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09/11/2018


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